La síndrome de cri-du-chat és un trastorn genètic poc freqüent a causa d'una supressió del cromosoma número 5. Un altre nom per a la síndrome de cri-du-chat és síndrome de plor de gat perquè els nadons que l'experimenten tenen un plor agut i semblant a un gat. Els nadons amb síndrome de cri-du-chat també tenen trets facials distintius, especialment als ulls, la mandíbula i la cara rodona. En alguns casos, els nadons que neixen amb la síndrome de cri-du-chat tenen defectes cardíacs.
Coneix la síndrome del cri du chat
Una vegada que la síndrome de cri-du-chat és tan rara, la seva incidència és només d'1 de cada 20.000-50.000 nounats. La paraula "cri-du-chat" prové del francès que significa "crit del gat". Aquest plor agut d'un nadó es produeix a causa d'un creixement anormal de la laringe. Normalment, la síndrome del cri-du-chat es detecta des del moment en què neix el nadó. Tanmateix, si l'edat supera els 2 anys, la detecció d'aquesta síndrome és més difícil. Altres característiques de la síndrome de cri-du-chat són:
1. Característiques físiques
Físicament, els nadons que neixen amb síndrome de cri-du-chat són més petits. Poden experimentar
baix pes al néixer amb la cara més petita. A primera vista, la forma de la cara d'un nadó amb síndrome de cri-du-chat sembla rodó, hi ha plecs de pell als ulls, forma anormal de l'oïda i una mandíbula petita. A més, també hi ha la possibilitat d'un creixement parcial de la pell entre els dits de les mans i els peus. Si es torna a observar, pot haver-hi una protrusió d'òrgans com l'intestí a la zona de l'engonal (hèrnia inguinal).
2. Complicacions
A més de les característiques físiques, els nadons amb síndrome de cri-du-chat també poden experimentar problemes de curvatura com l'escoliosi. La seva força muscular era molt més feble. En molts casos, els nadons amb síndrome de cri-du-chat també tenen defectes d'òrgans, especialment el cor i els ronyons.
3. Pertorbació sensorial
Els nadons amb síndrome de cri-du-chat també poden experimentar problemes sensorials, com ara problemes d'audició i visió. El risc d'aquestes complicacions pot augmentar a mesura que envelleixen.
4. Trastorns intel·lectuals
La síndrome del cri-du-chat també pot provocar un deteriorament intel·lectual. Tanmateix, això només es pot detectar quan el nadó creixi. Sempre que no hi hagi defectes d'òrgans o problemes mèdics crítics, un nen amb síndrome de cri-du-chat pot créixer i desenvolupar-se amb la supervisió d'un metge. La majoria de les complicacions dels nadons amb síndrome de cri-du-chat es produeixen abans de l'edat d'1 any. curs. Tanmateix, si al cap d'1 any l'estat no és massa dolent, l'esperança de viure una vida normal es manté, independentment del risc de complicacions que quedin. [[Article relacionat]]
Causes de la síndrome de cri-du-chat
No se sap exactament què causa la síndrome de cri-du-chat. En la majoria dels casos, la supressió dels cromosomes es produeix mentre l'esperma i l'òvul dels pares encara es desenvolupen. És a dir, els nadons poden experimentar aquesta síndrome quan es produeix el procés de fecundació. Fins al 80% dels casos de síndrome cri-du-chat tenen una supressió cromosòmica de l'esperma del pare. Tanmateix, aquesta síndrome no és hereditària. Només al voltant del 10% dels casos de síndrome de cri-du-chat tenen un pare que també té un cromosoma eliminat. La resta són mutacions genètiques aleatòries. També és possible que la síndrome cri-du-chat es produeixi per una translocació equilibrada. Això vol dir que no es perd cap material genètic. Tanmateix, quan els pares transmeten aquesta condició als seus fills, pot haver-hi un desequilibri que desencadeni la síndrome de cri-du-chat.
Com fer front a la síndrome de cri-du-chat
En general, els metges poden diagnosticar un nadó amb síndrome de cri-du-chat al néixer. Sobretot si el nadó mostra diferents característiques físiques i plors aguts. A més, el metge també farà una exploració amb raigs X al cap del nadó per detectar l'estat dels ossos del crani. A més, és clar, cal fer una prova cromosòmica amb una tècnica especial anomenada FISH
anàlisi. D'aquesta manera, els metges poden esbrinar si falta un cromosoma. [[articles relacionats]] Fins ara no hi ha un tractament específic per als nens nascuts amb síndrome de cri-du-chat. Els símptomes que sorgeixen es poden tractar amb intervencions físiques, lingüístiques, motrius i educatives.
