síndrome de Sekel és un trastorn genètic poc freqüent que fa que els malalts siguin molt petits. Els primers símptomes de la malaltia inclosos
nanisme primordial Això s'ha vist des del naixement i continua fins a l'edat adulta. Aquesta síndrome rara és un dels cinc tipus
nanisme primordial. Un altre terme per a aquesta malaltia és
nanisme amb cap d'ocell perquè una de les seves principals característiques és la forma del cap semblant a un ocell.
Reconèixer síndrome de Sekel
El nom d'aquesta síndrome prové d'un pediatre alemany anomenat Helmut Paul George Seckel. El 1960, Seckel va escriure un diari sobre l'estat clínic de dos nens amb síndromes similars. No només això, el doctor que es va convertir en professor a la Universitat de Chicago també va fer investigacions directes. Per donar suport a la seva investigació, Serkel també utilitza 13 exemples de casos més de la literatura mèdica. A més, la possibilitat de desenvolupar aquesta síndrome amb una forma característica del cap d'ocell és d'1 de cada 10.000 naixements. Aquesta malaltia és genètica dels dos pares. És a dir, el tret és autosòmic recessiu. Per tant, les mutacions genètiques s'han de transmetre d'ambdós pares al mateix temps per provocar anomalies. Si només es redueix un d'ells, aquesta rara síndrome no es produirà. El nen només ho serà
portador sense mostrar cap símptoma. El risc d'heretar aquesta síndrome rara dels dos progenitors amb el defecte genètic és del 25% amb cada embaràs. A més, hi ha un 50% de possibilitats que el nen esdevingui
portadors. Encara hi ha un 25% de possibilitats que el nen tingui una condició genètica normal. Aquest percentatge és el mateix tant per a nois com per a noies. [[Article relacionat]]
Trets característics síndrome de Sekel
Aquest rar trastorn genètic té la característica principal d'un creixement subòptim. A més, al voltant del 25% dels malalts també pateixen trastorns de la sang. Algunes altres característiques de
síndrome de Sekel és:
- Cos petit
- Mida petita del cap (microchepalia)
- Forma de cara única com els ulls més grans del normal
- El nas sembla un bec
- La cara sembla prima
- Mandíbula inferior més llarga
A més, malalts
síndrome de Sekel també pot tenir defectes en els ossos de les mans i els peus. Els colzes i la cintura també poden estar en una posició inadequada. Creixement retardat del pacient
síndrome de Sekel ha passat des que estava a l'úter (
retard del creixement intrauterí), per això els nadons amb aquesta síndrome neixen amb molt baix pes al néixer. Aquest problema de creixement continua fins després del naixement, fent que el cos de la víctima sigui més curt del normal (
nanisme). A més, alguns nens que neixen amb aquesta síndrome també poden tenir el dit petit tort (
clinodactilia). A més, tenint en compte que les persones amb aquest trastorn genètic tenen una forma de cap petita, també afecta la mida del seu cervell. Com a conseqüència, és molt possible que es produeixi un retard del creixement a trastorns intel·lectuals o mentals. Almenys, la meitat dels nens que pateixen la síndrome de Seckel tenen un coeficient intel·lectual inferior a 50. Això també afecta les habilitats per realitzar les activitats diàries. En general, els nens amb aquesta rara síndrome són amables i divertits. Tanmateix, també n'hi ha que tendeixen a ser hiperactius i a distreure's fàcilment. alguns casos
síndrome de Sekel També causa problemes de sang, inclosa la deficiència de substàncies de la medul·la òssia com els glòbuls vermells, els glòbuls blancs i les plaquetes.
Diagnòstic síndrome de Sekel
L'ecografia més avançada permet diagnosticar aquesta síndrome mentre encara està a l'úter. Els obstetres poden veure com la imatge de l'estat del fetus a través de la reflexió de les ones sonores. després del naixement,
nanisme amb cap d'ocell es pot detectar mitjançant l'avaluació clínica seguint la història clínica del pacient. El metge també farà proves especials per determinar l'estat exacte. Encara que les anomalies físiques en pacients
síndrome de Sekel es pot veure clarament des del naixement, però pot ser que el diagnòstic no es conegui immediatament. Hi ha moments en què es fa evident una nova síndrome quan el nen arriba a una certa edat i la síndrome s'ha desenvolupat completament. Un exemple de la condició és quan el cos del nen es fa més curt que els seus companys o el deteriorament intel·lectual és cada cop més visible. El tractament de la síndrome de Seckel se centrarà en l'aparició de problemes mèdics relacionats, especialment si hi ha trastorns de la sang i deformitats corporals. A més, els pacients amb discapacitat intel·lectual també rebran assessorament. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
Independentment dels problemes físics i mentals que acompanyen el malalt
síndrome de Sekkel, Molts malalts poden tenir una qualitat de vida de més de 50 anys. Per a més discussió sobre els trastorns genètics
nanisme primordial, pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a
App Store i Google Play.
