El nombre de cromosomes humans a cada cèl·lula és de 46. En els homes, els cromosomes són X i Y. Tanmateix, si es produeix una mutació cromosòmica, es pot produir la síndrome XYY o un excés d'un cromosoma Y a cada cèl·lula. La síndrome XYY amb un nombre de cromosomes de 47 només es presenta en homes amb una proporció d'1:1000. En la gran majoria dels casos, les mutacions cromosòmiques de la síndrome XYY no mostren diferències significatives. Alguns poden experimentar diferències físiques, com ara músculs més febles o dificultat per parlar amb claredat. Però en altres casos, pot ser que no hi hagi diferències significatives amb les persones que tenen 46 cromosomes.
Símptomes de la síndrome XYY
Les mutacions del cromosoma XYY es poden produir en homes de qualsevol edat. Els símptomes també poden variar d'una persona a una altra:
- Músculs febles (hipotonia)
- Alteració del desenvolupament motor
- Arribar tard o tenir problemes per parlar
- El diagnòstic està en l'espectre de l'autisme
- Difícil d'enfocar
- Escriptura tardana o altres habilitats motrius fines
- Problemes emocionals
- donar la mà
- Dificultat per seguir les lliçons
- Més alt que els amics de la mateixa edat
- Infertilitat
De vegades, la síndrome XYY no es detecta fins que una persona arriba a l'edat adulta. El primer indici és quan hi ha problemes sexuals quan no compleix les característiques d'un bon espermatozoide
. [[Article relacionat]]
Com tractar la síndrome XYY
Quan hi ha una sospita d'una mutació cromosòmica, el metge farà una anàlisi cromosòmica per obtenir un diagnòstic definitiu. Encara no hi ha cura per a la síndrome XYY. Tanmateix, els metges poden oferir tractament mèdic per alleujar els símptomes que apareixen, sobretot si el diagnòstic es troba precoç. Hi ha diverses maneres de tractar la síndrome XYY, com ara:
Les persones amb síndrome XYY poden experimentar problemes de parla o motors. La teràpia de conversa pot ser una solució per millorar aquesta condició.
Si es detecta un cas de síndrome XYY de petit, el símptoma és un retard en el desenvolupament motor. A més, poden sorgir problemes de força muscular. La teràpia física pot ajudar a superar-ho gradualment.
Si les persones amb síndrome XYY tenen problemes per absorbir l'aprenentatge, els pares poden discutir amb el professor o coordinador especial perquè puguin dissenyar patrons d'aprenentatge segons les necessitats del nen. Si cal, afegiu un horari d'estudi fora de l'horari escolar. Les persones que pateixen la síndrome XYY poden portar una vida normal com qualsevol altra persona. De fet, és possible que la síndrome XYY no es detecti durant la resta de la seva vida. [[Article relacionat]]
Malalties causades per mutacions cromosòmiques
A més de la síndrome XYY, hi ha altres tipus de malalties degudes a mutacions cromosòmiques. Hi ha dues categoritzacions, numèrica i estructural. Les mutacions cromosòmiques numèriques es produeixen quan el nombre de cromosomes és més o menys de 46. Exemples de malalties com la trisomia 13, la trisomia 18,
síndrome de Down, Klinefelter
síndrome, i Turner
síndrome. Mentre que en les mutacions cromosòmiques estructurals, això passa quan falta una gran part de l'ADN o s'afegeix a un cromosoma. Els diferents tipus poden ser
supressió, duplicació, translocació, i molt més. Exemples de malalties degudes a mutacions cromosòmiques estructurals són Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
síndromes, DiGeorge i Prader-Willi/Angelman. Les mutacions cromosòmiques poden partir de l'estat de l'òvul o dels espermatozoides que no són òptims, però també hi ha casos que es donen durant el desenvolupament de l'embrió o la descendència dels pares. El més petit canvi en l'estructura cromosòmica d'una persona pot afectar l'estat del gen i tenir un impacte significatiu. A més de les mutacions cromosòmiques heretades dels pares, també es poden produir mutacions quan es produeix la duplicació de l'ADN o la divisió cel·lular. Els factors que poden augmentar el risc de mutacions cromosòmiques inclouen factors ambientals com l'exposició a drogues il·lícites, radiació ultraviolada i virus. [[article relacionat]] En alguns casos, també hi ha mutacions cromosòmiques que no tenen cap efecte. Això es diu
mutacions silencioses. No sempre és dolent, de vegades les mutacions genètiques també creen diversitat genètica perquè una població pugui seguir creixent.
