Els cromosomes tenen un paper molt important en el cos humà, començant per determinar el gènere, el color del cabell i el grup sanguini. Malauradament, la funció d'aquests cromosomes es pot interrompre, provocant que els malalts experimentin trastorns físics i mentals. Els cromosomes són estructures del cos humà que contenen ADN, mentre que l'ADN conté gens que permeten que el vostre cos funcioni i es desenvolupi amb normalitat. Els humans tenim 23 parells de cromosomes o un total de 46 peces, de les quals la meitat s'obtenen del pare i la meitat de la mare. Hi ha dos tipus de cromosomes, els cromosomes sexuals i els cromosomes autosòmics. Els cromosomes sexuals consisteixen en un parell de cromosomes X i Y i determinen el vostre gènere (les dones tenen cromosomes XX, els homes tenen XY), mentre que els altres 22 parells (parells 1-22) s'anomenen cromosomes autosòmics que porten la vostra informació genètica.
Quan la funció cromosòmica és anormal
Les anomalies cromosòmiques poden ocórrer en qualsevol persona i afectar qualsevol tipus de cromosoma, inclosos els cromosomes sexuals. Hi ha moltes formes d'anomalies de la funció cromosòmica, però els experts les classifiquen en dues parts principals, a saber, anomalies en el nombre de cromosomes i anomalies en l'estructura cromosòmica.
Aquesta anomalia de la funció cromosòmica es produeix quan una persona té menys o més cromosomes de 23 parells (46). Les condicions que solen produir-se són l'excés d'un cromosoma (trisomia), l'excés de dos cromosomes (tetrasomia) o la manca d'un cromosoma (monosomia). La trisomia pot ocórrer en qualsevol part dels 23 parells de cromosomes, però la majoria dels casos es produeixen a la trisomia 21 (síndrome de Down), la trisomia 13 i la trisomia 18. Les dones embarassades a una edat avançada corren el risc d'anormalitats de la funció cromosòmica a causa d'aquesta anomalia numèrica. .
Anormalitats estructurals
Aquesta anomalia de la funció cromosòmica es produeix quan una part del cromosoma experimenta certes anomalies. De vegades, un cromosoma s'aparella amb un altre cromosoma que no és correcte (translocació), de vegades una determinada part del cromosoma desapareix o es duplica. Les anomalies estructurals en aquests cromosomes poden provocar la mort de l'embrió o del fetus abans de néixer. En altres casos, aquest trastorn no provoca un avortament involuntari, sinó que provoca problemes al nadó, com ara discapacitat intel·lectual, estatura baixa, convulsions freqüents, malalties cardíaques i llavi leporí. La causa d'aquesta anomalia cromosòmica no es coneix amb certesa, però normalment es produeix quan una cèl·lula es divideix en dues. No és poques vegades, aquest trastorn es produeix quan l'òvul i els espermatozoides es desenvolupen en un fetus, o fins i tot comença poc després de tenir relacions sexuals. Per determinar la presència o absència d'anomalies cromosòmiques, podeu sotmetre's a una prova d'anàlisi cromosòmica o cariotip. Mentrestant, es poden identificar anomalies cromosòmiques menors mitjançant proves genètiques especials que poden detectar la presència o absència de parts que falten a l'estructura cromosòmica. [[Article relacionat]]
D'un cop d'ull, reconèixer la malaltia dels trastorns de la funció cromosòmica
Les anomalies de la funció cromosòmica són la principal causa de fetus nascuts amb defectes congènits. Aquestes són algunes de les malalties que es produeixen quan hi ha una anomalia en la funció dels cromosomes del nadó:
- Trisomia 21 (síndrome de Down): el nadó té discapacitats intel·lectuals, creixement lent, problemes cardíacs i anomalies estructurals facials, com ara ulls creuats i contorns facials plans. Els nens encara poden seure, caminar i parlar, però el seu desenvolupament cap a aquesta fase és molt lent en comparació amb els nens normals en general.
- Trisomia 18 (síndrome d'Edward): aquest nadó normalment neix amb un pes petit, un plor feble i una veu tartamudeja. Molts problemes de salut poden afectar els nadons amb anomalies de la funció cromosòmica, per exemple convulsions freqüents en el primer any de vida, cardiopaties congènites, fent-los susceptibles a la infecció, de manera que l'esperança de vida dels nadons amb trisomia 18 és difícil de predir.
- Trisomia 13 (síndrome de Patau): aquests nadons neixen amb el cap petit i el front pla perquè la part del seu cervell sol tenir problemes com no estar dividida en dues parts. Els nadons amb trisomia 13 també es caracteritzen pel nombre de dits que són més que els nadons normals (polidactilia).
- Síndrome de Turner (només 45 cromosomes amb un cromosoma sexual XO): només apareix en nenes i es caracteritza per un úter infèrtil, deformitats òssies i un pit gran i mugrons amples.
Les anomalies de la funció cromosòmica es poden heretar dels pares, també pot passar en determinats individus. Per tant. quan el nadó està indicat per tenir aquest trastorn, també s'aconsella que se sotmeti als pares
projecció el mateix cromosoma.
