La cara de la síndrome de Down té aquestes característiques que es reconeixen fàcilment

Salut
Nens amb cara Síndrome de Down és molt fàcil de reconèixer. Tenen una estructura i trets facials distintius i únics, que fins i tot es poden conèixer des que encara estaven a l'úter. Síndrome de Down és un trastorn genètic que s'ha produït abans del naixement del nadó, precisament quan el fetus encara es troba en el període de desenvolupament embrionari. En aquesta fase, hi ha un error en la divisió cel·lular anomenat no disjunció embrionària. L'escissió que hauria de produir 2 còpies del cromosoma número 21, en realitat es divideix en 3 còpies. Això fa que l'embrió tingui un excés global de 47 cromosomes. De fet, el nombre normal de cromosomes en humans és només de 46 (23 parells). A causa de l'excés de quantitat, l'embrió experimentarà irregularitats de desenvolupament a l'úter.

Cara Síndrome de Down tenen aquesta característica

La forma dels ulls es redueix per ser una de les característiques facials de la síndrome de Down. L'Organització Mundial de la Salut (OMS) calcula que hi ha més de 8 milions de nens amb Síndrome de Down al voltant del món. L'OMS també preveu que continuaran sorgint nous casos, amb uns 3.000-5.000 nadons que neixen amb aquesta malaltia cada any. Els fills del malalt Síndrome de Down generalment es pot identificar mirant la forma de la cara. cara Dsíndrome pròpia té característiques, com ara:
  • Forma de cara plana (cara plana), especialment a l'os nasal superior (el pont del nas)
  • Ulls que s'afilen i s'eleven als extrems semblant a ametlles
  • Taques blanques a l'iris (la part de color de l'ull) Taques de Brushfield
  • La mida del cap és relativament més petita que la dels nens normals
  • Llengua que sovint o sempre surt de la boca
  • Orelles més petites o forma inusual
  • Coll més curt
A més de cara Síndrome de Down Normalment, els nens amb aquesta condició també tenen característiques físiques diferents que els altres nens, com ara:
  • La forma dels dits de les mans i els peus és curta i robusta
  • Petits palmells i peus
  • Només hi ha una línia al palmell (plec palmar)
  • Músculs i articulacions febles
  • Postura més curta que els amics de la seva edat
  • Flexibilitat corporal per sobre de la mitjana
Quan era nen, la postura del nen Síndrome de Down probablement no serà gaire diferent dels seus amics. No obstant això, experimentaran retards de creixement físic a mesura que envelleixen, de manera que les diferències seran més visibles. Des del punt de vista intel·lectual, nens Síndrome de Down també és molt probable que tinguin retards en la parla i tinguin poca memòria. El seu nivell d'intel·ligència (IQ) també es pot reduir a causa d'aquesta condició, encara que l'impacte varia, va de lleu a moderat. [[Article relacionat]]

Factors que causen Síndrome de Down

Els errors en la divisió cel·lular poden provocar la síndrome de Down. CondicióSíndrome de Down en nens pot aparèixer per diferents motius, com ara:

1. Trisomia 21

Aproximadament el 95% dels nens amb Síndrome de Down Té aquesta condició perquè té 3 còpies del cromosoma 21 a totes les cèl·lules del seu cos. La trisomia 21 es produeix perquè hi ha un error en la divisió de l'òvul i els espermatozoides abans que es produeixi la fecundació.

2. Síndrome de Down mosaic

Això és Síndrome de Down que és rar perquè el malalt només té 3 còpies del cromosoma 21 en algunes cèl·lules, no tot el cos. Generalment Síndrome de Down El mosaic es produeix a causa d'un error en la divisió cel·lular després de la fecundació.

3. Síndrome de Down translocació

Els nens amb aquesta condició tenen 2 còpies del cromosoma 2. Tanmateix, part d'aquest cromosoma 21 també està unit a un altre cromosoma (translocació).

Aquest és un factor de risc Síndrome de Down

Trisomia 21 i Síndrome de Down El mosaic no és genètic. Això vol dir que els nens amb aquesta afecció poden néixer de pares que tenen condicions cromosòmiques normals, però els òvuls o els espermatozoides estan danyats a causa de determinats factors de risc. D'altra banda, els nens amb Síndrome de Down Les translocacions poden néixer de pares que tenen una anomalia cromosòmica, però són asimptomàtics (transportistes). Aproximadament el 3-4% dels nens amb Síndrome de Down demostrat tenir aquest tipus amb una anomalia cromosòmica portada per un dels dos progenitors. Alguns pares tenen un risc més elevat de donar a llum fills amb síndrome de Down, per exemple les mares que estan embarassades a partir dels 35 anys. La raó és que l'òvul és propens a patir anormalitats amb l'edat. A més, les mares que han donat a llum fills amb Síndrome de Down també pot donar a llum a futurs nadons amb condicions similars. Per preveure aquest risc, podeu comunicar-vos amb el vostre metge. Per obtenir més informació sobre síndrome de Down,pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a App Store i Google Play.