Comença un nou capítol de tractament per a una malaltia genètica rara. Zolgensma es va convertir en el primer fàrmac basat en teràpia genètica del món que va rebre l'aprovació de la Food and Drug Administration (FDA), la Food and Drug Administration dels Estats Units. Aquest fàrmac és un avenç perquè pot curar els nens nascuts amb malalties genètiques
atròfia muscular espinal (L'ESCOLA SECUNDÀRIA SUPERIOR). Fins a 1 de cada 11.000 nadons al món neix amb SMA.
Què és això atròfia muscular espinal (L'ESCOLA SECUNDÀRIA SUPERIOR)?
La SMA és una malaltia genètica rara en la qual el malalt té una mutació en el gen
Supervivència de la motoneurona (SMN). Aquest gen té un paper en la producció de la proteïna SMN, que és una proteïna que té un paper en la funció i reparació de les cèl·lules nervioses de la neurona motora. La deficiència de proteïna SMN causa la mort de la motoneurona. La SMA té símptomes de debilitat muscular i desgast muscular que poden ocórrer des del naixement o només apareixen en entrar a l'adolescència i la joventut adulta. La debilitat muscular es produeix a les dues extremitats, tant als peus com a les mans i és progressiva. Hi ha tres tipus de malaltia SMA, a saber, SMA tipus 1, 2 i 3. A SMA tipus 1, els nadons neixen amb músculs molt febles amb problemes de respiració i deglució. La majoria dels nadons amb SMA tipus 1 no poden arribar a la infància a causa d'una insuficiència respiratòria. Els símptomes de la SMA tipus 2 només apareixeran quan el nen tingui entre 6 mesos i 2 anys. La debilitat muscular experimentada no és tan greu com la SMA tipus 1. En alguns casos, el malalt pot sobreviure fins als 20 anys. SMA tipus 3 és el tipus més lleu de SMA i la debilitat muscular només apareix quan creixes. [[Article relacionat]]
Zolgensma almenys dóna una nova esperança
Fins a finals de 2016, les persones amb SMA només poden rebre tractament de suport per prevenir complicacions greus. Al mateix temps, es va alliberar una droga anomenada Spinraza que va donar esperança de vida als malalts de secundària. Aquest fàrmac és un dels medicaments més cars del món amb un preu de 125.000 mil dòlars EUA per 1 dosi. L'administració es fa fins a 5-6 dosis el primer any i es requereixen 3 dosis els anys següents. Zolgensma ofereix una nova opció com a tractament per a aquesta malaltia. Tanmateix, aquest tractament alternatiu té un preu molt car. S'estima que el preu de Zolgensma arribarà als 2,1 milions de dòlars EUA per 1 tractament. Aquest preu és el preu més car de diversos altres medicaments per a malalties rares al mercat actual. Zolgensma està indicat per al tractament en nens menors de 2 anys amb SMA. Aquest fàrmac es fa amb un vector d'adenovirus que farà còpies del gen SMN humà que és funcional i està dirigit a les cèl·lules de la neurona motora. En una injecció en nens que pateixen SMA, Zolgensma produirà l'expressió de proteïnes SMN a les neurones motores. Això millorarà la funció muscular i el moviment. En un estudi clínic que va incloure 36 nens amb SMA d'entre 2 setmanes i 8 mesos, els nens que van rebre tractament amb Zolgensma van experimentar una millora significativa en l'assoliment de fites del desenvolupament motor. Aquests nens són capaços de controlar el seu cap i poden seure sense respatller. Els efectes secundaris causats per l'administració de zolgensma són l'augment dels nivells d'enzims hepàtics i vòmits. Els pacients amb trastorns hepàtics tenen un major risc de patir danys hepàtics per aquest fàrmac. Per tant, abans de sotmetre's al tractament, els malalts de SMA han de realitzar un examen físic exhaustiu i proves de funció hepàtica.
