Coneix la síndrome de DiGeorge, quines són les seves causes i els seus símptomes?

Salut
síndrome de DiGeorge és un trastorn genètic poc freqüent que es produeix quan falta una petita part del cromosoma 22. La malaltia, també coneguda com a síndrome de deleció 22q11.2, pot provocar complicacions, des de defectes cardíacs fins a dificultats d'aprenentatge per als nens que la pateixen. Identifiquem les causes, símptomes, complicacions i tractament.

Raó síndrome de DiGeorge

Cada nadó nascut al món té dues còpies del cromosoma 22 dels dos pares. Tanmateix, si pateix síndrome de DiGeorge, una còpia del seu cromosoma 22 perdrà uns 30-40 gens. La part que falta també es coneix com 22q11.2. La pèrdua de diversos gens del cromosoma 22 sol produir-se aleatòriament en l'esperma del pare, l'òvul de la mare o es produeix a principis del desenvolupament fetal. Malaltia síndrome de DiGeorge Això es pot transmetre per pares que abans tenien la mateixa malaltia, però que mai no van experimentar l'aparició de símptomes.

Símptoma síndrome de DiGeorge

Símptomasíndrome de DiGeorgepot aparèixer després del naixement del nadó síndrome de DiGeorge tenen diferents símptomes, que van del tipus a la gravetat. Normalment, els símptomes síndrome de DiGeorge es basarà en la part del cos afectada per aquesta malaltia rara. Alguns símptomes poden aparèixer immediatament quan neix el nadó. Tanmateix, també hi ha nous símptomes que apareixen quan el nadó creix. Aquí hi ha alguns símptomes: síndrome de DiGeorge que podria sorgir potencialment:
  • Somor cardíac (vàlvules del cor que no es tanquen i s'obren correctament)
  • La pell es torna blava a causa de la manca de circulació sanguínia que transporta oxigen (cianosi) a causa de defectes cardíacs
  • Canvis a la cara, com ara una barbeta poc desenvolupada, orelles baixes, ulls amples, a una corba estreta al llavi superior
  • Esquerdes al sostre de la boca
  • Retard de creixement
  • Dificultat per menjar i dificultat per guanyar pes
  • Problemes respiratoris
  • Pobre to muscular
  • Retard en el desenvolupament de les habilitats motrius
  • Retard o incapacitat per aprendre
  • Problemes de conducta.

Complicacions síndrome de DiGeorge

Falta una petita part del cromosoma 22 com a conseqüència de síndrome de DiGeorge pot causar diversos tipus de complicacions en el cos del malalt, per exemple:

  • defectes cardíacs

síndrome de DiGeorge sovint causa defectes cardíacs a causa d'un baix subministrament de sang rica en oxigen. El defecte cardíac a què es refereix aquí és la presència d'un forat entre les cambres inferiors del cor, només hi ha un gran vas que condueix a l'exterior del cor, de manera que Tetralogia de Fallot (una combinació de quatre estructures cardíaques anormals).

  • Hipoparatiroïdisme

Quatre glàndules paratiroides al coll regulen els nivells de calci i fòsfor al cos. Existència síndrome de DiGeorge Pot fer que les glàndules paratiroides es facin petites i produeixin menys hormona paratiroïdal. Com a resultat, els nivells de calci seran baixos i els nivells de fòsfor augmentaran a la sang.

  • Disfunció de la glàndula tim

La glàndula tim, que es troba sota l'estèrnum, és la llar de les cèl·lules T madures (un tipus de glòbuls blancs). Les cèl·lules T madures són necessàries per combatre la infecció. No obstant això, els nens que pateixen síndrome de DiGeorge tindrà una glàndula timus petita o fins i tot completa. Aquesta condició finalment fa que el nen experimenti infeccions freqüents.

  • Paladar hendido

El paladar hendido és una complicació freqüent síndrome de DiGeorge. Aquesta condició pot causar malalts síndrome de DiGeorge dificultat per empassar o fer sons en parlar.

  • Diferència de cara

Algunes parts de la cara del pacient síndrome de DiGeorge pot tenir un aspecte diferent, com ara orelles petites, obertures curtes dels ulls (fensura palpebral), cara llarga i un nas engrandit (rodona). A part de les complicacions anteriors, síndrome de DiGeorge També pot causar dificultats d'aprenentatge, trastorns de salut mental, malalties autoimmunes i mala visió.

Tractament síndrome de DiGeorge segons les complicacions

Tractamentsíndrome de DiGeorges'ajustarà segons les complicacions No hi ha cap medicament que pugui curar síndrome de DiGeorge. Normalment, el tractament se centrarà en les complicacions que es deriven d'això.
  • L'hipoparatiroïdisme es pot tractar amb suplements de calci i vitamina D.
  • Els defectes cardíacs solen requerir un procediment quirúrgic tan bon punt el nadó està infectat Síndrome de DiGeorge Aquesta acció es fa per reparar el cor i augmentar el subministrament de sang que transporta oxigen.
  • La disfunció de la glàndula tim farà que el nadó pateix Síndrome de DiGeorge malalties més freqüents, com ara refredats o infeccions de l'oïda. Per tractar-ho, el metge us donarà medicaments que normalment es prescriuen per a aquestes diferents malalties.
  • Si la infecció causada per la disfunció de la glàndula timus és greu, el vostre metge pot recomanar un procediment de trasplantament de teixit de tim.
  • El paladar hendido es pot reparar amb procediments quirúrgics.
Encara que no es pot tractar, malalts Síndrome de DiGeorge capaç de viure com nens en general amb l'ajuda de l'equip mèdic i el suport de la seva família. [[Article relacionat]]

Notes de SehatQ

Síndrome de DiGeorge no és una malaltia que cal menysprear. Si els diferents símptomes anteriors apareixen al vostre fill, consulteu immediatament un metge per obtenir el tractament adequat. No dubteu a demanar-li gratuïtament a un metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega'l ara a l'App Store o a Google Play!