Les anomalies congènites són anomalies congènites que s'adquireixen des del naixement. Segons l'OMS, s'estima que cada any moren 303.000 nounats en les 4 setmanes posteriors al naixement a causa d'anomalies congènites. Les anomalies congènites es produeixen a causa de alteracions en el creixement i desenvolupament del fetus a l'úter. Aquesta condició fa que el nadó tingui defectes de naixement o trastorns de determinats òrgans o parts del cos. Aquestes anomalies es poden identificar abans del naixement, al néixer o més tard a la vida després del naixement del nadó.
Grup d'anomalies congènites
Segons l'informe del Ministeri de Salut, les anomalies congènites es classifiquen en 11 grups segons la CIE-10. Els 11 grups són anomalies congènites en:
- Sistema nerviós
- Òrgans ulls, orelles, cara i coll
- Sistema sanguini
- Sistema respiratori
- Llavi leporino i paladar hendido
- Sistema digestiu
- Òrgans reproductors
- tracte urinari
- Sistema muscular i esquelètic
- Altres anomalies congènites
- Anomalies causades per cromosomes anormals.
Aquestes anomalies congènites poden afectar la forma de l'òrgan, la funció de l'òrgan o ambdues coses. Aquesta condició també varia en grau, de lleu a greu.
Anormalitats congènites freqüents
De diversos grups, hi ha diverses anomalies congènites comunes en els nadons, com ara:
1. Anomalies físiques
Anormalitats o defectes físics que sovint es troben al cos del nadó, a saber:
- Llavi de llebre
- Defectes del tub neural, com l'espina bífida
- Malaltia cardíaca congènita
- Cama torta o porra
- Hidrocefàlia o hidrocefàlia
- Gastrosquisis (forat a la paret de l'estómac)
- Hiposàdies (obertura uretral no a la punta del penis)
- Luxació congènita de maluc
- Bessons siamesos
- Atresia anal.
2. Anormalitats funcionals
Els trastorns funcionals estan relacionats amb trastorns del sistema i la funció dels òrgans del cos. Els següents tipus de defectes funcionals es troben sovint en nadons:
- Trastorns metabòlics, com hipotiroïdisme i fenilcetonúria
- Trastorns de la funció cerebral i nerviosa, com ara la síndrome de Down
- Alteració del sentit del cos, com ara sordesa, cataractes congènites o ceguesa
- Trastorns de la sang, com ara anèmia de cèl·lules falciformes, hemofília i talassèmia
- Trastorns musculars, com la distròfia muscular
- Envelliment prematur, com la progèria
[[Article relacionat]]
Causes de les anomalies congènites
Tot i que al voltant del 50% dels casos d'anomalies congènites no tenen una causa coneguda, hi ha diversos factors de risc que les influeixen, com ara:
Els gens són els principals factors que tenen un paper important en les anomalies congènites. Aquest trastorn es produeix perquè el fetus pot heretar gens que tenen anomalies o mutacions genètiques. La consanguinitat també augmenta l'aparició de trastorns congènits rars, així com el risc de mortalitat neonatal i infantil, discapacitats intel·lectuals, discapacitats mentals i altres trastorns.
Factors socioeconòmics i demogràfics
La pobresa és un determinant indirecte dels trastorns congènits. S'estima que al voltant del 94% de les anomalies congènites es produeixen als països d'ingressos baixos i mitjans. Això està relacionat amb la manca d'ingesta nutricional de les dones embarassades, l'exposició a substàncies o factors que desencadenen trastorns fetals, com les infeccions i l'alcohol, així com l'accés inadequat a revisions i cures de salut.
L'exposició a dones embarassades, com ara pesticides, drogues, alcohol, cigarrets, plom, mercuri, tabac i radiació, pot augmentar el risc del nadó de desenvolupar anomalies congènites. Treballar o viure en mines o zones d'eliminació de residus també pot augmentar el risc d'aquests trastorns.
La infecció per sífilis i rubèola en dones embarassades és una de les causes d'anomalies congènites, especialment als països d'ingressos baixos i mitjans. No només això, la infecció pel virus Zika també provoca un augment de nadons nascuts amb microcefàlia.
La deficiència de folats a les dones embarassades pot augmentar el risc de donar a llum un nadó amb defectes del tub neural. Mentrestant, l'excés de vitamina A pot afectar el desenvolupament normal de l'embrió o fetus. Moltes anomalies congènites de l'estructura dels òrgans es poden corregir amb cirurgia o cirurgia pediàtrica. Mentrestant, les anomalies congènites de la funció dels òrgans es poden tractar amb un tractament precoç. Per aquest motiu, sempre hauríeu de consultar al vostre metge sobre les opcions de tractament per als nadons amb anomalies congènites.
