La síndrome de Klinefelter es produeix quan un mascle neix amb un cromosoma X addicional a les seves cèl·lules. Com a resultat, els testicles són més petits del normal i produeixen menys testosterona. És per això que els homes amb síndrome de Klinefelter poden experimentar problemes en el desenvolupament de l'aspecte sexual. La manca de producció de testosterona desencadena símptomes com el creixement dels pits, la mida del penis és més petita del normal o el creixement del cabell fi no és òptim. En molts casos, els homes amb síndrome de Klinefelter també experimenten problemes relacionats amb la fertilitat.
Símptomes de la síndrome de Klinefelter
Atès que la majoria dels símptomes de la síndrome de Klinefelter es produeixen a causa dels baixos nivells de l'hormona testosterona, molts no s'adonen que ho estan experimentant fins que arriben a l'adolescència. Quan hagis entrat a la fase de pubertat, veuràs alguns símptomes com ara:
- Mida del penis més petita
- Poca o nul·la producció d'esperma
- Pimes engrandides
- Pèl a la cara, quan, i una mica púbic
- Cames llargues però espatlles curtes
- Músculs febles
- Baixa excitació sexual
- Falta d'energia
- Acumulació de greix a l'estómac
- Sentir ansietat davant la depressió
- Problemes amb la lectura, l'escriptura i la comunicació
- Problemes d'interacció social
- Infertilitat
- Problemes metabòlics com la diabetis
Els símptomes anteriors depenen de com es va produir l'anormalitat cromosòmica. Si un mascle només té un cromosoma X addicional, els símptomes poden ser menys notables. Tanmateix, com més cromosomes X addicionals tingueu al vostre cos, més greus seran els símptomes, com ara:
- Problemes per parlar i estudiar
- Mala coordinació
- Estructura facial única
- Problemes de creixement ossi
[[Article relacionat]]
Causes de la síndrome de Klinefelter
La síndrome de Klinefelter és una de les anomalies cromosòmiques més freqüents en els nens. La prevalença és d'1 de cada 500-1000 nadons. Tanmateix, en el cas d'un cromosoma X addicional amb el número 3-4, és més rar. L'ideal és que cada persona neixi amb 23 parells de cromosomes a cada cèl·lula del cos. Els homes nascuts amb síndrome de Klinefelter tenen un excés de cromosomes X, de manera que idealment el cromosoma XY es converteixi en XXY. Això es produeix durant el procés de fecundació, ja sigui a partir de l'òvul dels progenitors o dels espermatozoides. És impossible rastrejar com va néixer un nen amb aquesta malaltia. Tanmateix, les dones que estan embarassades a partir de 35 anys tenen més risc de donar a llum nadons amb síndrome de Klinefelter.
Com diagnosticar la síndrome de Klinefelter
De vegades, la síndrome de Klinefelter es pot detectar mentre encara està a l'úter. Tanmateix, és clar que la futura mare s'ha de sotmetre a proves com ara
amniocentesi és a dir, prendre una mostra de líquid amniòtic, o
mostreig de vellositats coriòniques en forma de proves de cèl·lules per detectar problemes cromosòmics. Tanmateix, aquesta sèrie de proves invasives poden augmentar el risc que una dona embarassada tingui un avortament involuntari. És a dir, els metges no ho faran tret que el risc de la síndrome de Klinefelter sigui realment gran. Sovint, la síndrome de Klinefelter no es detecta fins que un nen és adolescent. Els pares poden detectar aviat quan veuen que el desenvolupament del seu fill no és d'acord amb la seva edat. Consulta un expert per saber si hi ha problemes hormonals.
Com tractar la síndrome de Klinefelter
Si els símptomes que experimenta un nen amb síndrome de Klinefelter no són massa greus, no cal cap tractament. Tanmateix, si els símptomes són prou importants, cal tractar-lo el més aviat possible, sobretot quan encara es troben en la fase de pubertat. Una opció per tractar la síndrome de Klinefelter és l'administració de teràpia hormonal de testosterona. Quan es dóna quan el nen està en la fase de pubertat, pot ajudar a l'aparició de característiques com ara una veu més forta, l'aparició de pèl i pèl púbic, força muscular, augment de la mida del penis, fins a ossos més forts. A més, algunes de les opcions de tractament per a la síndrome de Klinefelter són:
- Llenguatge i logopèdia
- Teràpia física per augmentar la força muscular
- Teràpia Ocupacional
- Teràpia conductual
- Orientació educativa
- Assessorament per superar problemes emocionals
- Cirurgia per eliminar l'excés de teixit mamari (mastectomia)
- Tractament per a la fertilitat
La majoria dels homes amb síndrome de Klinefelter no poden produir prou esperma. Com a resultat, les possibilitats de tenir descendència també són petites. Tanmateix, això no vol dir que sigui impossible. Els tractaments de fertilitat poden ajudar els homes amb síndrome de Klinefelter a tenir fills. Per exemple, si experimenta símptomes que no mostren les característiques d'un bon espermatozoide, es pot realitzar l'extracció d'esperma i injectar directament a l'òvul. Així, també augmenten les possibilitats de quedar embarassada. Molt abans d'això, algú que tenia la síndrome de Klinefelter podria haver tingut dificultats per viure una vida normal. A partir dels aspectes acadèmics, socials i sexuals es poden veure afectats. Per això és important garantir que els nens amb síndrome de Klinefelter rebin la màxima assistència durant el seu període d'aprenentatge. El tipus d'assistència es pot ajustar segons els símptomes més destacats. [[article relacionat]] Com més aviat es doni el tractament mèdic, més probable és que tingui èxit. Les persones amb síndrome de Klinefelter encara poden portar una vida de qualitat i una vida llarga.
