Per satisfer les necessitats nutricionals dels nadons, les mares solen donar llet materna o llet de fórmula normal. Però, malauradament, en casos rars, els nadons no poden rebre llet materna o llet normal a causa d'un trastorn genètic anomenat galactosèmia. El trastorn genètic galactosèmia es produeix quan el cos d'una persona no pot digerir la galactosa des que era un nadó. La galactosa és un sucre simple que també és un component de la lactosa. Com que el cos no pot digerir la galactosa, aquesta acumulació de sucre es produirà al cos del nadó i pot provocar complicacions greus.
Com detecten els metges la galactosèmia?
Els símptomes de la galactosèmia solen començar a aparèixer uns quants dies o setmanes després del naixement del nadó. Els símptomes que poden aparèixer són:
- Pèrdua de gana o negativa a donar el pit
- Tirar
- Icterícia, que es caracteritza per un color groguenc de la pell i altres parts del cos
- Engrandiment del cor
- Dany cardíac
- Acumulació de líquid i inflor a l'abdomen
- Sagnat anormal
- Diarrea
- Sentir-se cansat o letàrgic
- Pèrdua de pes
- Cos feble
- Vulnerable a la infecció
- Llepafils
Diagnòstic de galactosèmia per prevenir complicacions
La galactosèmia es pot diagnosticar amb una prova de galactosèmia. Als països desenvolupats com els Estats Units, la prova de galactosèmia se sol realitzar directament del nounat. La prova es fa prenent una mostra de sang del nadó. Aquesta anàlisi de sang detectarà el nivell de galactosa i el nivell de l'enzim que descompone la galactosa al cos del teu petit. A més, les proves d'orina també poden diagnosticar si un nadó té galactosèmia. El diagnòstic de galactosèmia és vital per prevenir les complicacions dels nadons que pateixen galactosèmia. Algunes complicacions de la galactosèmia si aquesta malaltia no es tracta immediatament, és a dir:
- Dany hepàtic o insuficiència hepàtica
- Infecció bacteriana greu
- Sèpsia o complicacions infeccioses
- Xoc
- Retard del desenvolupament
- Problemes de conducta
- Cataracta
- Tremolor
- Problemes de parla i retards
- Dificultat en l'aprenentatge
- Trastorns de la motricitat fina
- Baixa densitat mineral òssia
- problemes reproductius
- Insuficiència ovàrica prematura
Hi ha una cura per a la galactosèmia?
Malauradament, no s'ha trobat cap fàrmac que pugui curar nens i pacients que pateixen galactosèmia. El tractament principal d'aquest trastorn genètic és una dieta sense galactosa i lactosa, per la qual cosa no es poden consumir llet i altres aliments que contenen lactosa i galactosa. En alguns casos, una dieta sense galactosa de vegades no evita el risc de complicacions en el teu petit. Alguns nens amb galactosèmia encara corren el risc de patir retards en la parla, trastorns de l'aprenentatge i problemes reproductius. La galactosèmia també pot augmentar el risc d'infecció per als nens i les persones amb aquesta malaltia. El tractament amb antibiòtics serà necessari per tractar les infeccions causades per la galactosèmia.
Disseny d'una dieta per a nens amb galactosèmia
Com s'ha dit anteriorment, el tractament principal per a un nadó que pateix galactosèmia és preparar una dieta sense galactosa i lactosa. Aquests són alguns aliments que no poden ser consumits per persones amb galactosèmia:
- Llet
- Mantega
- Formatge
- Gelat
- Altres productes lactis
Però, afortunadament, els nens i les persones amb galactosèmia encara poden tastar aliments similars als productes lactis anteriors, per exemple:
- Llet de soja i llet d'ametlla en substitució de la llet de vaca
- Oli de coco en lloc de mantega
- Aperitiu de sorbet per substituir el gelat
Parleu amb el vostre metge sobre l'eliminació de determinades fruites i verdures que també contenen galactosa.
Què tal la lactància materna per als nadons amb galactosèmia?
La llet materna (ASI) conté lactosa, per la qual cosa no es pot donar als nadons diagnosticats de galactosèmia. Com a substitut de la llet materna, pots donar-li fórmula sense lactosa. També pots consultar un metge si el teu petit necessita vitamina D, vitamina K, vitamina C i suplements de calci per cobrir les seves necessitats.
Els nadons amb galactosèmia poden rebre fórmula sense lactosa. Els nadons que tenen galactosèmia tipus Duarte encara poden rebre llet materna, però aquesta ha de ser sota la supervisió i les estipulacions d'un metge. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
La galactosèmia és una malaltia hereditària que fa que els nadons no puguin digerir la galactosa, el sucre que també forma lactosa. El risc de complicacions es pot reduir amb un diagnòstic precoç i una dieta baixa en galactosa i lactosa.
Els nadons amb galactosèmia poden rebre fórmula sense lactosa. Els nadons que tenen galactosèmia tipus Duarte encara poden rebre llet materna, però aquesta ha de ser sota la supervisió i les estipulacions d'un metge. [[Article relacionat]] 
