El cor dels pares no es trenca quan el seu fill és diagnosticat amb una malaltia rara. El còmic Dede Sunandar també va sentir el mateix quan va saber que el seu segon fill, Ladzan Syafiq Sunandar, va ser diagnosticat amb la síndrome de Williams. La síndrome de Williams és un trastorn genètic poc freqüent, caracteritzat per una gran varietat de símptomes. Els nens amb síndrome de Williams poden tenir problemes amb el cor, el flux sanguini, els ronyons o altres òrgans. Els nens amb síndrome de Williams també poden tenir dificultats d'aprenentatge. No obstant això, amb una atenció adequada, aquests nens poden viure una vida sana com persones normals i sortir bé a l'escola.
Quins són els símptomes de la síndrome de Williams?
El fill de Dede Suhendar va ser diagnosticat per primera vegada amb aquesta malaltia rara quan només tenia 3 mesos. En aquell moment, el símptoma visible de la síndrome de Williams era una fuita cardíaca a causa d'un estrenyiment del canal que connectava el cor i els pulmons. La pròpia síndrome de Williams en realitat té diversos símptomes que es poden veure físicament al creixement i desenvolupament del nen. Físicament, els símptomes de la síndrome de Williams es caracteritzen per:
- Front ample
- Nas petit i cap amunt
- Una boca oberta amb els llavis plens
- Barbeta petita
- Els ulls semblen inflats
- Músculs o articulacions febles, però poden desenvolupar articulacions rígides a mesura que el nen envelleix
- Cos més curt que els altres membres de la família
- Problemes dentals, com ara les dents que creixen petites i separades, o les dents que estan danyades i no creixen gens
Mentrestant, els símptomes de la síndrome de Williams vist des del costat intel·lectual del nen són:
- Ocórrer retard de la parla, és a dir, un discurs retardat. Les primeres paraules pronunciades per un nen només poden sortir quan tingui 3 anys
- Creixement i desenvolupament lent, per exemple caminant tard
- Dificultat per desenvolupar la motricitat fina
- Dificultat per fer coses que requereixen coordinació cerebral, com ara dibuixar o ajuntar peces del trencaclosques
Mentrestant, des del punt de vista mèdic, els símptomes de la síndrome de Williams són l'aparició de problemes de salut, com ara:
- Problemes amb el cor o els vasos sanguinis, que van de lleus a greus, que requereixen cirurgia
- Baix pes al néixer i manca de creixement
- Tenir problemes amb la lactància materna, inclosos els còlics i el reflux
- Tenir una glàndula tiroide poc activa
- Tenir un major risc de desenvolupar diabetis
- Visió amb problemes
- Els nivells de calci en sang són molt alts de petit
- Audició sensible
[[Article relacionat]]
Com es tracta la síndrome de Williams?
Tal com va afirmar Dede, el seu fill s'ha de sotmetre habitualment a un tractament ambulatori com un dels passos per tractar la síndrome de Williams que pateix. A més, el nadó també va haver de pujar a la taula d'operacions per curar l'estrenyiment del canal entre el cor i els pulmons. La cirurgia és, de fet, un pas del tractament de la síndrome de Williams que s'ha de fer, sobretot si el malalt té vasos sanguinis estrets. Després d'això, ha de fer-ho
comprobar regularment per evitar complicacions de salut. A banda de les mesures mèdiques, els nens amb síndrome de Williams també s'han de sotmetre a diverses teràpies que afavoreixin el seu creixement i desenvolupament. Cal subratllar que la teràpia per a cada nen amb síndrome de Williams serà diferent, en funció dels símptomes que presenti. Alguns tractaments per a la síndrome de Williams que poden fer els nens, com ara:
- Dieta baixa en calci i vitamina D per reduir els alts nivells de calci a la sang del nen
- Teràpia de la parla
- Teràpia física
- Prendre medicaments per baixar la pressió arterial, si cal
La síndrome de Williams és incurable. Tanmateix, els nens poden sotmetre's a diverses teràpies per reduir els seus símptomes i ajudar-los en el procés d'aprenentatge. De la mateixa manera amb les mesures preventives, fins ara no hi ha res que puguis fer. Si tens la síndrome de Williams, és una bona idea consultar un metge abans de tenir fills per preparar-te per criar un fill amb síndrome de Williams, tenint en compte que aquesta malaltia rara és genètica o hereditària. A llarg termini, hi ha nens amb síndrome de Williams que pateixen greus problemes de salut. Tanmateix, com a pare no us heu de desanimar perquè no són pocs els nens amb síndrome de Williams que poden viure amb normalitat com els altres nens en general.
