La sirenomèlia o síndrome de sirena és un defecte de naixement rar. La seva característica principal són els peus que s'uneixen des de la cuixa fins al taló, per això s'anomena Sirena.
síndrome. Els nadons amb síndrome de sirena generalment també no tenen coxis ni sacre. Els defectes de naixement de la sirenomèlia també poden afectar la funció d'altres sistemes d'òrgans, com ara els ronyons i el tracte urinari. També hi ha la possibilitat de complicacions cardíaques i pulmonars. Es desconeix la causa exacta de la sirenomèlia i és més freqüent en nens que en noies.
Símptomes de sirenomèlia
Quan un nen neix amb el defecte congènit de la sirenomèlia, el tipus pot variar d'un individu a un altre. En el primer any de vida del nen amb la Sirena
síndromes, el risc de complicacions que amenacen la vida és alt. Alguns dels símptomes de la síndrome de la sirena inclouen:
- Part o els dos peus units des de la cuixa fins al taló
- Anomalies del fèmur llarg
- La direcció del peu es pot invertir (la part posterior del peu apunta cap endavant)
- Sense ronyó
- Lordosi
- Sense canal anal (imperforat)
- El recte no es desenvolupa
- No s'han detectat els genitals del nadó
- La part de l'intestí sobresurt prop del melic
En alguns casos, també es poden produir defectes cardíacs congènits a complicacions del tracte respiratori.
Causes de la sirenomèlia
La sirenomèlia pot ocórrer mentre el nadó està a l'úter.Atès que es desconeix la causa exacta de la sirenomèlia, els investigadors creuen que els factors genètics i ambientals tenen un paper en l'aparició d'aquest defecte congènit. La majoria dels casos es produeixen aleatòriament, indicant una mutació genètica. Podria ser que un nen tingui la síndrome de la sirena perquè un dels seus pares s'ha convertit
portador aquesta malaltia. A més si hi ha exposició a factors ambientals. En algunes persones, es diu que la sirenomèlia es produeix perquè el desenvolupament del sistema de circulació sanguínia a l'embrió no és òptim. Així, el flux sanguini que hauria d'arribar a la placenta no es pot canalitzar prou. El flux de nutrients i sang només arriba a la part superior del cos del fetus, de manera que les cames no poden desenvolupar-se de manera òptima. A més, la sirenomèlia també està estretament associada amb la diabetis pre-gestació, o diabetis que es produeix en dones embarassades. Recordant la sirena
síndrome força rar, la probabilitat d'ocurrència és només d'1 de cada 60.000-100.000 naixements. A més, la sirenomèlia és 100-150 vegades més probable que es produeixi en bessons idèntics que en bessons no idèntics o embarassos solters. [[Article relacionat]]
La importància de l'exploració prenatal
Mitjançant un examen ecogràfic
, es pot detectar precoçment quan el fetus té un defecte congènit en forma de sirenomèlia. Aquí és on importa
atenció prenatal regularment en dones embarassades. El diagnòstic de sirenomèlia es pot fer a partir del segon trimestre quan l'obstetra detecta que no hi ha un desenvolupament òptim, sobretot als peus del nadó. Si això se sap, el metge formarà un equip amb especialistes rellevants per determinar un pla de tractament. Fins ara, la cirurgia és bastant efectiva per separar les cames de la víctima de la sirena
síndrome. Els nadons amb sirenomèlia no viuen gaire
Tanmateix, la síndrome de la sirena és especialment mortal en els nounats. La majoria dels casos de nadons nascuts amb síndrome de sirena no duren gaire. Els nadons poden sobreviure en un període de 24-48 hores des del naixement. Al món, hi ha diversos exemples de malalts de sirena
síndrome que pot durar força temps. Una d'elles és Tiffany York, una que pateix sirenomèlia que ha sobreviscut més temps fins als 27 anys. Tiffany York viu amb els ossos de les cames tan fràgils que ha d'utilitzar un bastó i una cadira de rodes tota la vida. Un dels pocs que pateixen la sirena
síndrome que va durar molt de temps va morir el 24 de febrer de 2016. [[articles relacionats]] Durant la seva vida, Tiffany York s'havia sotmès a diverses cirurgies. Encara no està clar què va causar la mort de York, però la seva família sospita de complicacions per sirenomèlia.
La sirenomèlia pot ocórrer mentre el nadó està a l'úter.Atès que es desconeix la causa exacta de la sirenomèlia, els investigadors creuen que els factors genètics i ambientals tenen un paper en l'aparició d'aquest defecte congènit. La majoria dels casos es produeixen aleatòriament, indicant una mutació genètica. Podria ser que un nen tingui la síndrome de la sirena perquè un dels seus pares s'ha convertit portador aquesta malaltia. A més si hi ha exposició a factors ambientals. En algunes persones, es diu que la sirenomèlia es produeix perquè el desenvolupament del sistema de circulació sanguínia a l'embrió no és òptim. Així, el flux sanguini que hauria d'arribar a la placenta no es pot canalitzar prou. El flux de nutrients i sang només arriba a la part superior del cos del fetus, de manera que les cames no poden desenvolupar-se de manera òptima. A més, la sirenomèlia també està estretament associada amb la diabetis pre-gestació, o diabetis que es produeix en dones embarassades. Recordant la sirena síndrome força rar, la probabilitat d'ocurrència és només d'1 de cada 60.000-100.000 naixements. A més, la sirenomèlia és 100-150 vegades més probable que es produeixi en bessons idèntics que en bessons no idèntics o embarassos solters. [[Article relacionat]] 
