Has sentit parlar de la síndrome d'Edward? Similar a la síndrome de Patau (trisomia 13), la síndrome d'Edward també s'associa amb un nombre anormal de cromosomes. Tanmateix, a diferència de la síndrome de Patau, que afecta el cromosoma 13, en la síndrome d'Edward, el cromosoma 18 està afectat, que s'anomena trisomia 18.
Què és la síndrome d'Edward o la trisomia 18?
La trisomia 18 o síndrome d'Edward és una malaltia genètica causada per una anormalitat del cromosoma 18. En aquesta afecció, el nadó té 3 còpies del cromosoma 18 a cadascuna o cada cèl·lula del seu cos. Mentre que normalment, només hi ha 2 còpies de cromosomes que provenen de la mare i del pare. Tanmateix, de vegades l'òvul de la mare o l'esperma del pare conté el nombre incorrecte de cromosomes. Quan l'òvul i l'esperma es combinen, la culpa es pot transmetre al nadó. La trisomia 18 pot ocórrer en aproximadament 1 de cada 5.000 nascuts vius. Hi ha tres tipus de síndrome d'Edward, a saber:
En aquesta raça, una còpia addicional del cromosoma 18 està present a totes les cèl·lules del cos del nadó. Aquest és el tipus més comú de trisomia 18.
En aquesta raça, la còpia addicional del cromosoma 18 només està present en unes poques cèl·lules del cos del nadó. La part addicional s'uneix a un altre cromosoma de l'òvul o espermatozoide. Aquest tipus de trisomia és molt rar.
En aquesta raça, la còpia addicional del cromosoma 18 només està present en unes poques cèl·lules del cos del nadó. Igual que amb la trisomia parcial 18, la trisomia 18 en mosaic també és rara. La síndrome d'Edward pot causar retards en el desenvolupament, defectes de naixement i diversos problemes mèdics que amenacen la vida. Per tant, els nadons amb trisomia 18 també experimenten generalment la mort abans del naixement (en el 2n o 3r trimestre de l'embaràs) o en el primer mes de part. Mentrestant, entre el 5 i el 10% dels nens que tenen aquesta malaltia poden passar el primer any.
Símptomes de la síndrome d'Edward o trisomia 18
Els nadons amb la síndrome d'Edward sovint neixen molt petits i febles. A més, aquesta condició també es caracteritza per diversos problemes de salut greus i discapacitats físiques, com ara:
- Paladar hendido
- Les mans s'apreten amb els dits que se superposen i són difícils de redreçar
- Defectes als pulmons, ronyons i intestins
- Cames doblegades i peus arrodonits
- Defectes cardíacs, és a dir, la formació d'un forat entre les cambres superior o inferior del cor
- Orella inferior
- Defectes del tub neural
- Els ulls, la boca i el nas només estan lleugerament oberts
- Retard sever del desenvolupament a causa de problemes alimentaris
- Problemes oculars i auditius
- Deformitat del pit
- Creixement lent
- Cap petit i mandíbula amb la part posterior del cap que sobresurt
- Plor feble
A més, els nadons amb síndrome d'Edward també poden experimentar convulsions durant el primer any de vida, escoliosi (columna corbada) i són propensos a infeccions o factors que poden provocar la mort. Per descomptat, seria molt preocupant veure l'estat d'aquest nadó que pateix trisomia 18. [[Article relacionat]]
Com es diagnostica la síndrome d'Edward o la trisomia 18?
És possible que us sentiu preocupat i espantat si el nadó que porteu té la síndrome d'Edward i no es coneix fins que neix al món. Tanmateix, en realitat es poden detectar anomalies cromosòmiques durant l'embaràs. El metge comprovarà possibles anomalies cromosòmiques realitzant un examen ecogràfic, però aquest mètode és menys precís per diagnosticar la malaltia. L'altre mètode més precís que farà el metge és prendre una mostra del líquid amniòtic (amniocentesi) o de la placenta (amniocentesi).
mostreig de vellositats coriòniques ) per analitzar els cromosomes. A més, el cribratge de la trisomia 18 també es fa mitjançant el cribratge del primer trimestre (FTS) o la prova NIPT. Fer revisions rutinàries de l'embaràs és molt necessari per detectar el més aviat possible qualsevol problema a l'úter. A més, quan neixi el nadó, el metge li farà un examen físic observant la cara i les extremitats del nadó. Com que té unes característiques especials, el metge pot diagnosticar-lo. Per confirmar el diagnòstic, es fa una prova de sang per confirmar l'estat de la trisomia 18. De fet, aquesta prova també pot ajudar a determinar la probabilitat que la mare tingui un nadó amb la síndrome d'Edward en el seu proper embaràs. Després que el nadó sigui diagnosticat amb la síndrome d'Edward, el metge li donarà l'opció de fer cures intensives per allargar la vida del nadó. En condicions com aquesta, és clar que tu i la teva parella us heu d'enfortir mútuament.
