Recentment, va arribar una trista notícia del còmic Dede Sunandar. El segon fill de Dede, Ladzan Syafiq Sunandar, que només té 1 any i 4 mesos, va ser diagnosticat amb un trastorn genètic rar anomenat
síndrome de Williams (síndrome de Williams) des que tenia 3 mesos. Al principi, Dede i la seva dona no van veure cap símptoma. No obstant això, amb el temps van sorgir diversos problemes de salut i desenvolupament que va experimentar el seu fill. De fet, el nen va haver de fer diversos tractaments.
Saber síndrome de Williams
síndrome de Williams o la síndrome de Williams és un trastorn genètic poc freqüent que pot causar una varietat de problemes de salut i desenvolupament. Aquest trastorn només es presenta en 1 de cada 1.000 persones, i se sol conèixer des de la infància. Els nens amb síndrome de Williams poden tenir problemes amb el cor, els vasos sanguinis, els músculs, les articulacions, els ronyons i les habilitats d'aprenentatge. Encara que està relacionat amb la genètica, però
síndrome de Williams no sempre baixa. Una persona pot néixer amb aquest trastorn encara que no hi hagi antecedents familiars. Aquesta condició és causada per mutacions o canvis genètics aleatoris. No obstant això, les persones amb aquest trastorn genètic tenen un 50% de possibilitats d'heretar
síndrome de Williams al seu futur fill. La causa de la síndrome de Williams, és a dir, la pèrdua de 25 gens al cromosoma 7. Aquests gens solen perdre's en els espermatozoides o els òvuls abans de la fecundació. El gen de l'elastina és un dels gens que falten. Aquest gen funciona per proporcionar elasticitat a la sang. Sense el gen de l'elastina, es poden produir defectes cardíacs i trastorns del sistema circulatori. Els següents són els símptomes habituals de les persones amb síndrome de Williams que poden ocórrer:
- Té trets facials únics, com ara un front ample, nas petit, boca ampla, llavis plens, barbeta petita, dents petites i espaciades, hi ha plecs que cobreixen les cantonades dels ulls i altres.
- Mal d'estómac o trastorns alimentaris
- Problemes del cor o dels vasos sanguinis
- Trastorn d'atenció i hiperactivitat (TDAH)
- estatura baixa
- Xerrada lenta
- pit enfonsat
- Diferents graus de discapacitat intel·lectual
- Baix pes al néixer
- Trastorns renals
- Previsor
- columna corba (escoliosi)
- Problemes articulars i ossis
A més de tenir aquests símptomes, els malalts
síndrome de Williams també pot tenir característiques, com ara interès per la música, fàcil de socialitzar, sensible als sorolls forts i, de vegades, reticent a fer contacte físic. [[Article relacionat]]
Pot el que pateix síndrome de Williams curat?
Malauradament, la síndrome de Williams no es pot curar. Tanmateix, el tractament pot ajudar amb els símptomes i els problemes d'aprenentatge. Esperança de vida de cada pacient
síndrome de Williams diferents. Algunes persones amb aquesta síndrome tenen una esperança de vida força alta, però altres tenen una esperança de vida més curta a causa de problemes mèdics més complexos. No hi ha estudis que mencionin específicament l'esperança de vida dels malalts, tot i que s'ha informat que algunes persones viuen fins als 60 anys. Alguns malalts poden portar una vida molt normal, però d'altres tenen problemes de salut i d'aprenentatge més greus. Fins i tot fins al punt de requerir atenció mèdica de per vida. No hi ha cura per a aquesta condició. El tractament es basa normalment en els símptomes de la persona que pateix i es fa per alleujar aquests símptomes. A més del tractament simptomàtic, es pot dur a terme teràpia física i logopèdia per millorar la qualitat de vida del malalt. No només això, patidor
síndrome de Williams També cal evitar el consum de calci i vitamina D perquè els nivells sanguinis dels pacients amb aquestes substàncies ja són alts. Diversos problemes de salut i d'aprenentatge que pateixen els malalts requereixen que els professionals facin un tractament. Aquests són alguns professionals que poden ser necessaris per a les persones amb síndrome de Williams:
- Cardiòleg per tractar persones amb problemes cardíacs
- Endocrinòleg que tracta problemes hormonals
- Gastroenteròleg especialitzat en problemes digestius
- Oftalmòleg per tractar problemes oculars
- psicòleg
- Terapeuta de la parla i del llenguatge
- Terapeuta ocupacional
- fisioterapeuta
Alguns malalts poden desenvolupar problemes de salut més greus a mesura que envelleixen, com ara insuficiència cardíaca o renal. Per tant, quan sentiu que el vostre fill té símptomes de la síndrome de Williams, heu de consultar immediatament un metge. El metge farà un diagnòstic i determinarà el tractament adequat per al nen, de manera que es puguin controlar els símptomes. Els pares han de ser sensibles a l'estat del nen. Observeu si hi ha una diferència entre ells. No arribis tard a superar els problemes que es produeixen al teu fill.
