La porfíria és un trastorn de la sang rar en què el malalt no pot produir hemo per si sol. L'hemo forma part de la proteïna dels glòbuls vermells que distribueix l'oxigen per tot el cos. Per poder formar hem, el cos necessita certs enzims. Tanmateix, en persones amb porfíria, alguns enzims no estan disponibles. Com a resultat, les porfirines s'acumulen a la sang i als teixits. És per això que les persones amb porfíria sovint experimenten dolor abdominal, sensibilitat a la llum i problemes amb els músculs i el sistema nerviós.
Causes de la porfíria
En la majoria dels casos, la causa de la porfíria és una mutació genètica d'un progenitor. No només això, hi ha moltes altres coses que també desencadenen l'aparició d'aquesta malaltia, com ara:
- Consum de determinades drogues
- Teràpia hormonal
- Consum d'alcohol
- Fum
- Infecció
- Exposició al sol
- Estrès
- Dieta
Símptomes de porfíria
Segons el tipus de porfíria que tinguis, els símptomes poden ser diferents. En la majoria dels tipus de porfíria, el símptoma que es sent gairebé segur és el dolor abdominal. A més, alguns dels símptomes de la porfíria són:
- L'orina és vermellosa
- Hipertensió arterial
- Batec del cor massa ràpid
- Desequilibri electròlit
- Trastorns nerviosos a tot el cos
- La pell és molt sensible a la llum
- Anèmia
- Convulsions
- Nàusees i vòmits
- Restrenyiment o diarrea
- Dolor de pit, esquena o cames
- Canvis en l'estat mental (al·lucinacions, ansietat, confusió)
- Canvis en la pigmentació de la pell
- Comportament erràtic a causa de l'exposició al sol
A partir d'alguns dels símptomes anteriors, és interessant aprendre més sobre la sensibilitat dels malalts de porfíria a l'exposició al sol. Això sol passar en el tipus més comú de porfíria, la porfíria cutània tarda (PCT). Quan s'exposa al sol durant massa temps, els malalts poden sentir:
- Sensació de cremada quan s'exposa a la llum solar o a la llum artificial
- Inflor a la pell
- Envermelliment a la pell dolorosa
- Ferides a la pell no protegida com mans, cara i braços
- Canvis en el color de la pell
- Picor a la pell
- El cabell creix més en determinades zones
Porfíria, sovint anomenada síndrome del vampir
Les característiques anteriors fan que la porfíria s'associ sovint a un mite del comportament semblant a un vampir: sensible a l'exposició a la llum. Com a resultat, els malalts poden semblar molt letàrgics i pàl·lids perquè no poden sortir de casa durant el dia. Fins i tot quan està ennuvolat, encara hi ha llum ultraviolada que pot causar lesions a parts del cos no protegides, com ara el nas i les orelles. Antigament, es considerava que les persones amb aquest tipus de porfíria vivien com vampirs perquè havien d'"amagar-se" a casa des del matí fins al vespre. Per no parlar del color de l'orina del malalt pot tornar-se marró, augmentant la creença en el mite dels vampirs. De fet, aquesta síndrome semblant a un vampir es produeix perquè el procés de producció d'hemo en el cos del malalt no funciona de manera òptima. Els defectes genètics hi juguen un paper important. Com a resultat, hi ha substància
protoporfrina IX que s'acumula als glòbuls vermells, al plasma i, de vegades, al fetge. Quan aquesta substància s'exposa a la llum solar, respon produint substàncies químiques que danyen les cèl·lules circumdants. És per això que les persones amb porfíria poden sentir inflor, enrogiment o llagues a la pell.
Es pot prevenir la porfíria?
No hi ha cura ni manera de prevenir la porfíria. Tanmateix, els símptomes es poden evitar evitant el consum de determinats antibiòtics, l'estrès, les drogues il·legals i el consum excessiu d'alcohol. A més, assegureu-vos d'evitar l'exposició a la llum solar massa intensa, utilitzeu roba que protegeixi el cos i, fins i tot, demaneu una protecció especial quan us sotmeteu a procediments quirúrgics. Per al tractament, el metge pot prescriure
bloquejadors beta per controlar la pressió arterial, consum elevat d'hidrats de carboni,
opioides per controlar el dolor i l'hematina. A llarg termini, hi ha la possibilitat de danys permanents als òrgans com lesions contínues, problemes per caminar, ansietat excessiva i dificultat per respirar sense oxigen. [[articles relacionats]] El diagnòstic precoç ajudarà a prevenir l'aparició de símptomes de porfíria. Si aquesta condició es produeix per factors genètics, consulteu un conseller genètic per analitzar el risc de transmetre-la a la descendència.
