L'ocronosi és una malaltia rara caracteritzada per canvis en el color de la pell de blavós a negre. No només la pell, aquesta condició també es pot produir a la capa profunda de la pell (mucosa). Fins ara, no hi ha cap tractament específic per a aquesta malaltia, també coneguda com alcaptonúria. La majoria dels tractaments tenen com a objectiu alleujar els símptomes que es presenten.
Coneix l'ocronosi
Tant l'ocronosi com l'alcaptonúria són malalties rares. Aquesta condició es produeix quan el cos no produeix prou enzims
dioxigenasa homogentísica o HGD. De fet, aquest enzim funciona per descompondre una substància tòxica anomenada àcid homogentísic. En conseqüència, aquest àcid homogentísic s'acumularà al cos. Això és el que provoca la formació de pigment o decoloració. Tècnicament, l'ocronosi descriu el pigment fosc que s'acumula al teixit connectiu. Mentre que el terme malaltia d'alcaptonúria indica decoloració en més parts del cos, que van des del cartílag fins al color de l'orina. [[Article relacionat]]
Causes de l'ocronosi
Algunes de les coses que fan que una persona pateixi ocronosi són:
- Consum de drogues com quinacrines i quinina
- Acumulació de fenols (àcids carboxílics) per tractar les úlceres del peu
- Ús de substàncies hidroquinona massa
Mentre es troba en la condició d'alcaptonúria, això es produeix a causa de l'herència genètica dels dos pares. Una malaltia rara, la malaltia es produeix entre 1 de cada 250.000-1 milió de persones a tot el món, segons els registres dels Instituts Nacionals de Salut. Tanmateix, hi ha un registre important a Eslovàquia. Allà, la incidència d'alcaptonúria (AKU) és d'1 de cada 19.000 persones. Per ser exactes, a Kysuce, que es troba al nord-oest d'Eslovàquia.
Símptomes d'ocronosi
La majoria dels pacients no presenten cap símptoma quan són joves fins a l'edat adulta primerenca. Va ser només als 40 anys, els símptomes de la malaltia van aparèixer cada cop més clarament. Un dels primers que apareixen és l'engrossiment del cartílag de l'orella, per ser exactes
pinna o que es troba a l'exterior. No només això, la pell de l'orella externa també és de color negre blavós. En general, aquest símptoma també s'acompanya de cera de l'orella de color marró vermellós o negre. A poc a poc, un altre símptoma que també pot aparèixer és el dolor articular. De fet, també podria passar
artropatia és una malaltia articular caracteritzada per ossos engrandits i inflats. Amb més detall, els símptomes de l'ocronosi i l'alcaptonúria són:
- Dolor articular als ossos i articulacions a la part baixa de l'esquena, genolls, cintura i espatlles
- El cartílag es torna trencadís i es trenca fàcilment
- Pigmentació del blanc dels ulls (esclerótica) a marró o gris
- Canvis en el color de la pell, especialment a les zones que sovint estan exposades al sol i que contenen glàndules sudorípares (galetes, front, aixelles i genitals)
- La suor comença a deixar taques a la roba
- Formació de càlculs renals
- Les ungles es tornen marrons
En condicions més rares, també és possible que l'orina del nadó que s'ha instal·lat al bolquer durant diverses hores sigui negra. Encara més perillós, l'alcaptonúria pot causar problemes cardíacs perquè hi ha una acumulació d'àcid homogentísic perquè les vàlvules cardíaques s'endureixin. Això augmenta el risc de desenvolupar pressió arterial alta.
Tractament de l'ocronosi
No hi ha tractament específic ni per a l'ocronosi ni per l'alcaptonúria. Aquest tipus de tractament generalment té com a objectiu alleujar o reduir els símptomes. Hi ha moltes teràpies que s'han provat, però no s'ha demostrat que siguin efectives. De fet, és possible ser perillós a la llarga. Per exemple, hi ha un mètode de tractament consumint 1 gram de vitamina C cada dia. L'objectiu és evitar la conversió de HGA en dipòsits de pigments al teixit conjuntiu. Tanmateix, el consum a llarg termini de vitamina C pot causar càlculs renals. De fet, aquest mètode es considera generalment ineficaç per tractar l'ocronosi. Per això, la majoria dels tractaments se centren més en prevenir i tractar les complicacions que es poden produir, com ara:
- Artritis
- Malaltia cardíaca
- Pedres al ronyó
A partir d'aquí, el vostre metge pot prescriure medicaments antiinflamatoris per al dolor articular. També es pot fer teràpia física i ocupacional per mantenir forts els músculs i les articulacions. També hi ha tractament en forma de cirurgia per substituir les vàlvules cardíaques que ja no funcionen. Les malalties renals cròniques o els càlculs renals també poden requerir tractament quirúrgic. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
En general, l'esperança de vida dels pacients amb ocronosi és força normal. No obstant això, encara cal tenir en compte quins són els riscos de complicacions que poden produir-se. Una manera de prevenir complicacions és consultar amb el vostre metge regularment. Normalment, les parts del cos que reben una atenció especial són les lumbars (esquena lumbar), el tòrax (el cor) i la TAC. Per parlar més sobre els símptomes dels canvis en el pigment de la pell a causa de l'ocronosi,
pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a
App Store i Google Play.
