La malaltia CIPA és una abreviatura de
insensibilitat congènita al dolor amb andhidrosi, una malaltia rara en la qual el malalt no pot sentir dolor. A més del dolor, els malalts de CIPA també tenen poca o cap sensació de temperatura i ni tan sols suen gens. La malaltia CIPA també és una malaltia
sensorial hereditàriao malaltia hereditària. Els símptomes d'una persona que pateix CIPA es veuen generalment al néixer o a la infància. La incapacitat de sentir dolor i temperatura sovint fa que el malalt pateix lesions repetides.
Símptomes de CIPA
La malaltia CIPA ataca les cèl·lules nervioses que controlen la sensació i les funcions corporals en la supervivència. Alguns dels símptomes de la malaltia CIPA inclouen:
1. Sense dolor
La majoria de les persones amb CIPA no tenen la capacitat de sentir dolor. Com que aquesta malaltia es pot detectar des de la infància, és possible que no plorin ni tan sols s'adonin de quan tenen una lesió. Els pares sentiran que els nens que pateixen CIPA tendeixen a callar i no reaccionen quan hi ha una lesió o una lesió. Encara més perillós, els nens que pateixen la malaltia CIPA poden patir lesions repetides perquè no eviten activitats que desencadenen lesions. Fins i tot quan estan ferits, els nens no tenen el reflex per protegir la ferida, de manera que són propensos a la infecció.
2. No suar (anhidrosi)
Quan una persona sua, és un mecanisme que ajuda a refredar el cos quan fa massa calor durant la febre o l'exercici. Els nens i adults amb CIPA no poden suar ni suar molt poc. Com a resultat, poden patir febre alta quan estan malalts perquè no hi ha protecció per refredar el cos de manera natural.
3. Sobreescalfament
La majoria dels casos de mort amb malaltia CIPA es produeixen per sobreescalfament, que encara està relacionat amb la seva incapacitat per suar. Com a resultat, es pot produir hipertèrmia o la temperatura corporal és massa alta que pot provocar la mort. Tenint en compte la raresa i el perill de la malaltia CIPA, s'observa que només uns pocs pacients poden sobreviure fins als 25 anys. A part del cas
sobreescalfament, Els pacients amb malaltia CIPA també poden fer-se malament sense voler, com mossegar-se la llengua o tallar parts del cos sense sentir el més mínim dolor. Igual que caminar o respirar, sentir dolor és molt important perquè els humans sobrevisquin. A través del dolor, el cos té un mecanisme per respondre al que està passant tant dins com fora del cos. [[Article relacionat]]
Causes de CIPA
Quan una persona se sotmetrà a un diagnòstic de malaltia CIPA, cal fer proves genètiques. Aquesta prova es pot fer abans del naixement, de nen o adult. Quan hi ha una condició anormal que indica una mutació genètica de la malaltia CIPA, s'anomena gen NTRK1 i es troba al cromosoma 1. Com que aquest gen es troba en una condició anormal, els nervis sensorials no poden desenvolupar-se correctament. Per tant, els nervis no poden funcionar correctament per sentir dolor, temperatura i produir suor. Les persones que pateixen la malaltia CIPA han de tenir descendència dels dos progenitors. Si només un dels pares porta el gen de la malaltia CIPA, és possible que el seu fill només sigui a
portador i no pateix la malaltia.
Hi ha algun tractament per a la malaltia CIPA?
Fins ara no hi ha cap tractament que pugui superar la malaltia CIPA o substituir la sensació de dolor i la funció de suor del cos del malalt. Per aquest motiu, els pares i mares que tenen fills amb la malaltia de CIPA han de prestar molta atenció a les activitats dels nens que encara tenen una gran curiositat per les coses noves. No entenen el potencial de lesions físiques, així que són les persones que els envolten les que han de vigilar de prop. [[article relacionat]] Com a malaltia rara, hi ha una comunitat o
grup de suport que poden oferir espai per compartir i donar-se suport mútuament. Des d'aquest tipus de col·lectius, els pares de nens amb malaltia CIPA o les mateixes persones amb la malaltia poden compartir consells per facilitar-vos la vida. A més, quan algú ha estat diagnosticat amb CIPA, es pot considerar a l'hora de planificar tenir fills.
