Heu vist la pel·lícula Sol de mitjanit? Es diu que el personatge principal, Katie Price, té xeroderma pigmentosa que la fa només poder sortir a la nit. Xeroderma pigmentosum és una malaltia genètica rara en la qual els pacients experimenten una sensibilitat extrema als raigs UV. Aquesta sensibilitat fa impossible que el malalt pugui sortir al sol.
Causes de xeroderma pigmentosa
La malaltia XP afecta una de cada 250.000 persones a tot el món. Aquesta condició és més freqüent al Japó, el nord d'Àfrica i l'Orient Mitjà. Xeroderma pigmentosum es diagnostica generalment en la infància o la primera infància. Tanmateix, també es pot diagnosticar abans del naixement, al final de la infància o a l'edat adulta. Fins i tot algunes persones amb XP també pateixen determinades condicions, com ara discapacitats intel·lectuals, retards en el desenvolupament, pèrdua auditiva i problemes oculars. Xeroderma pigmentosum és causada per mutacions en un gen implicat en la reparació del dany a l'ADN, en què el gen és incapaç de reparar o replicar l'ADN que ha estat danyat per la llum UV. Els pares que porten el tret xeroderma pigmentosum tenen un major risc de transmetre'l als seus fills. No només això, la malaltia XP també s'associa sovint amb la consanguinitat a causa de mutacions genètiques que es produeixen. Les mutacions en els gens XPC, ERCC2 o POLH són les més freqüents en els casos de malaltia XP. [[Article relacionat]]
Símptomes de xeroderma pigmentosa
Els símptomes generalment comencen a aparèixer durant la infància o durant els tres primers anys de vida, encara que poden aparèixer més tard. Els símptomes de xeroderma pigmentosum, que inclouen:
1. Símptomes a la pell
- L'aparició de pigues a les zones de la pell exposades al sol, generalment a la cara, coll, braços i cames
- Ardor, enrogiment, butllofes i dolor que poden durar setmanes
- Es produeix la pigmentació, donant lloc a taques més fosques de la pell (hiperpigmentació) o pèrdua de color (hipopigmentació)
- Pell fina i fràgil
- Es forma teixit cicatricial
2. Símptomes sobre la vista i l'oïda
- Visió sensible a la llum
- La parpella gira cap a dins (entropió) o cap a fora (ectropió)
- lent dels ulls ennuvolats
- Inflamació de la còrnia, el revestiment de les parpelles i el blanc dels ulls
- Producció excessiva de llàgrimes
- Ceguesa per lesions al voltant dels ulls
- Les pestanyes cauen
- Pèrdua auditiva progressiva que pot progressar a total
3. Símptomes neurològics
- Moviments reflexos lents o inexistents
- Pobres habilitats motrius
- Microcefàlia o mida petita del cap
- Retard del desenvolupament
- Músculs rígids o febles
- Mal control del moviment corporal
No tots aquests símptomes poden ocórrer en els malalts perquè poden presentar símptomes diferents. Tanmateix, una de les complicacions més comunes de XP és el càncer de pell. Sense protecció solar, aproximadament la meitat dels casos de xeroderma pigmentosum es converteixen en càncer de pell, melanoma maligne i carcinoma de cèl·lules escamoses, que per descomptat poden posar en perill la vida. Per tant, els pacients amb XP també han de prendre mesures extremes per protegir totes les superfícies del seu cos dels raigs UV.
Tractament de la xeroderma pigmentosa
Cal saber que no hi ha cura per al xeroderma pigmentosum, però els símptomes es poden controlar. Mantenir-se allunyat del sol i evitar altres fonts de llum UV és molt important. Pots aplicar-te crema solar, portar roba llarga i portar ulleres de sol sempre que surtis mentre el sol encara brilla. No obstant això, el millor és romandre a l'interior durant el dia. A l'interior, eviteu finestres i llums que emeten raigs UV. També són importants les revisions periòdiques dels creixements precancerosos. Això pot ajudar a reduir la incidència de càncer de pell que pot requerir una cirurgia més invasiva. No dubteu a consultar un metge si vostè o el seu fill presenten símptomes de xeroderma pigmentosa. Mentre en dones embarassades, XP en el fetus es pot detectar mitjançant amniocentesi o
mostreig de vellositats coriòniques . La detecció precoç us permet prendre els passos correctes el més aviat possible.
