L'artista i polític Rahayu Saraswati està agraït d'haver estat beneït amb un nen que té una anomalia cromosòmica. El nadó d'un polític que actualment busca l'escó per a l'alcaldia de South Tangerang té un trastorn de la trisomia 21. Aquesta anomalia cromosòmica fa que el nebot del ministre de Defensa Prabowo Subianto tingui síndrome de Down. Però, què és exactament aquesta anomalia cromosòmica?
Què és una anomalia cromosòmica?
Els cromosomes emmagatzemen tota la informació que el cos necessita per créixer i desenvolupar-se. Hi ha milers de gens, que fan que les proteïnes puguin gestionar el cos en la realització de desenvolupament, creixement i reaccions químiques. Si hi ha una anomalia cromosòmica, la forma pot ser diferent segons quina part tingui l'anormalitat. Les anomalies que es produeixen poden ser estructurals o numèriques. Si hi ha una anomalia estructural, vol dir que falta una part determinada d'un cromosoma, s'ha afegit, s'ha canviat a un altre cromosoma o s'ha invertit. En les anomalies numèriques, hi ha un conjunt de cromosomes que falten o fins i tot són en excés. Normalment, els humans tenim 23 parells de cromosomes o 46 cromosomes.
Què causa les anomalies cromosòmiques?
No es pot conèixer la causa exacta per la qual pot haver-hi anomalies en els cromosomes. El que se sap és que aquest trastorn es produeix generalment quan una cèl·lula es divideix en dues. Normalment, cada cèl·lula que resulta en divisió encara té el nombre correcte de cromosomes. És només que es poden produir errors quan una de les cèl·lules pot tenir menys o més cromosomes. De vegades, es produeixen anomalies cromosòmiques durant el desenvolupament de l'òvul o espermatozoide o durant la fecundació. Això pot ser degut a diversos factors, com ara les dones embarassades que tenen més de 35 anys. La vellesa durant l'embaràs augmenta la possibilitat d'anormalitats cromosòmiques durant l'embaràs. A més de l'edat de la mare, el medi ambient també pot ser la causa de trastorns genètics. Les anomalies es poden detectar mitjançant cribratge i proves prenatals. Tanmateix, no totes les anomalies es poden detectar precoçment mitjançant un examen com aquest.
Algunes condicions degudes a anomalies cromosòmiques
Aquesta anomalia genètica pot donar lloc a diverses condicions segons quin cromosoma tingui l'anormalitat. Algunes de les condicions següents són formes d'anomalies cromosòmiques.
La síndrome de Down és un trastorn genètic també conegut com a trisomia 21. Aquesta afecció és un defecte de naixement que fa que la persona que la pateix tingui dificultats d'aprenentatge i tingui trets facials distintius. Els nens amb aquest trastorn també poden tenir problemes cardíacs, problemes de visió i problemes d'audició. Aquesta síndrome és un dels trastorns genètics congènits més freqüents. Aquesta condició pot ocórrer en 1 de cada 8.000 nadons. L'esperança de vida de les persones amb aquesta malaltia és de fins a 60 anys. Només varia depenent de la gravetat de la condició.
Les anomalies cromosòmiques també poden causar defectes de naixement coneguts com a trisomia 13. Aquesta condició pot provocar greus dificultats d'aprenentatge. A més, el malalt tindrà problemes de salut que afecten gairebé tots els òrgans del seu cos. La majoria dels nadons que pateixen la trisomia 13 moren a l'edat d'un any. Però n'hi ha que poden sobreviure més d'un any. En condicions rars, també hi ha malalts d'aquest trastorn que pot durar fins a l'adolescència. En essència, és molt difícil predir quant de temps poden sobreviure els malalts amb aquesta condició.
Una anormalitat cromosòmica pot fer que una persona no pugui produir prou hemoglobina. L'hemoglobina en si és una proteïna molt important per als glòbuls vermells. La manca d'aquest ingredient fa que els glòbuls vermells no funcionin correctament i estiguin limitats en nombre al torrent sanguini. La funció dels glòbuls vermells és portar l'oxigen a les cèl·lules del cos. Aquesta manca d'oxigen fa que la persona que la pateix se senti cansada, feble o sense aire. També tenen anèmia lleu o severa. L'anèmia severa pot danyar els òrgans i fins i tot la mort. Els pacients amb aquest trastorn poden viure molt de temps però depenen de l'atenció mèdica. [[Article relacionat]]
Una altra malaltia genètica que es produeix a causa d'anomalies cromosòmiques és la síndrome de Klinefelter. Aquesta condició es produeix quan els nadons tenen una còpia addicional del cromosoma X. Aquesta síndrome fa que els pacients tinguin testicles més petits del normal. Com a resultat, només produeix una petita quantitat de l'hormona testosterona. La manca d'aquesta hormona provoca símptomes com el creixement dels pits, un penis petit i tenir pèl facial i pèl corporal més gruixut de l'habitual. Els homes amb aquesta síndrome no poden tenir fills. A més, també són més lents per tenir habilitats de parla i llenguatge.
La síndrome de Turner també es coneix com a monosomia X. Aquest és un trastorn genètic que es produeix en les nenes. Aquesta condició provoca molts problemes relacionats amb la seva naturalesa i salut. Les noies amb aquesta síndrome poden tenir una esperança de vida més curta que la resta de noies. Aquesta condició fa que els nens no passin per la pubertat normal quan són grans. Els problemes de salut que poden sorgir estan generalment relacionats amb el cor i els ronyons. En general, aquesta condició encara es pot tractar amb tractament mèdic.
Les anomalies cromosòmiques també poden causar una condició anomenada
acondroplàsia. Aquesta condició provoca un creixement anormal dels ossos, de manera que la postura corporal esdevé un nanisme desproporcionat. El nanisme en si es defineix com una estatura baixa tot i ser adult. En contrast amb el nanisme normal, el posseïdor
Acondroplàsia generalment tenen un cos curt amb una mida corporal normal i cames curtes. Aquest trastorn acostuma a ser rar perquè només afecta 1 de cada 25.000 naixements. Aquesta condició la poden experimentar homes i dones amb el mateix nivell de possibilitat. Les anomalies cromosòmiques són generalment difícils de prevenir, tenint en compte que els factors causals encara no es coneixen amb certesa. El que es pot fer és ser conscient d'això minimitzant els riscos com no quedar-se embarassada massa gran. Fins i tot l'herència no sempre té efecte perquè hi ha alguns trastorns que només són genètics, no heretats. Per a més discussió sobre anomalies cromosòmiques i altres problemes de l'embaràs,
pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a
App Store i Google Play.
