El 2017, va néixer un nadó anomenat Adam Fabumi amb trisomia 13, un trastorn genètic que es produeix des que el nadó està a l'úter. La lluita dels pares d'Adam per buscar la salut dels seus fills s'ha fet viral a les xarxes socials. Malauradament, set mesos després, aquest simpàtic nadó va tornar al Totpoderós. Potser abans de l'aparició del cas d'Adam Fabumi, gairebé mai no has sentit parlar de la trisomia 13. Què és exactament la trisomia 13 o la síndrome de Patau? I per què aquesta malaltia és tan perillosa?
Què és la trisomia 13 o síndrome de Patau?
La síndrome de Patau o trisomia 13 és una malaltia genètica causada per una anormalitat del cromosoma 13. En aquesta condició, el nadó té 3 còpies del cromosoma 13 a cada cèl·lula del seu cos. Mentre que normalment, només hi ha 2 còpies de cromosomes que provenen del pare i la mare. La majoria dels casos de trisomia 13 no són hereditaris. Es tracta d'una mutació anormal genètica aleatòria durant la formació d'òvuls i espermatozoides en els pares. A més, els errors en la divisió cel·lular també poden provocar un nombre anormal de cromosomes. La trisomia 13 és una malaltia rara que només es presenta en 1 de cada 16.000 nounats. Aquesta malaltia pot causar diversos problemes de salut en els nadons, especialment problemes cardíacs i cerebrals. Molts nadons amb trisomia 13 moren en els primers dies o setmanes de vida a causa de diversos problemes mèdics que poden posar en perill la vida. De fet, només entre un 5 i un 10% dels nadons amb trisomia 13 sobreviuen durant el primer any de vida.
Signes i símptomes de la trisomia 13
Els nadons amb trisomia 13 solen tenir una discapacitat intel·lectual severa i problemes físics en diverses parts del cos. Els símptomes que apareixen depenen generalment de quantes cèl·lules del cos tenen el cromosoma 13 addicional. Els símptomes que poden ocórrer en nadons amb trisomia 13, és a dir:
- Baix pes al néixer, però també pot ser normal
- Problemes amb les estructures cerebrals que poden afectar el desenvolupament facial
- Orificis nasals poc desenvolupades
- Difícil de respirar
- Trastorns auditius
- Pressió arterial alta (hipertensió)
- Pneumònia
- Trastorns neurològics
- Convulsions
- Creixement lent
- Dificultat per digerir els aliments.
- Malformacions cardíaques congènites
- Anormalitats del cervell o de la medul·la espinal
- Els ulls són molt petits i junts
- Dits de les mans o dels peus més grans
- mans tancades
- hèrnia
- Llavi de llebre
- Paladar hendido
- To muscular feble.
Les anomalies neurològiques i les malalties cardíaques greus en nadons amb trisomia 13 dificulten la supervivència. De fet, el 95% dels nadons amb trisomia 13 moren abans de néixer. Tanmateix, també hi ha nadons que poden sobreviure durant anys perquè el cromosoma 13 addicional no es troba a totes les cèl·lules del cos i només està present en algunes cèl·lules. Tot i que la trisomia 13 o la síndrome de Patau és un trastorn genètic aleatori, si tens més de 35 anys quan estàs embarassada, has d'anar amb compte. Perquè, les mares tenen més risc de tenir un nadó amb trisomia 13 si tenen més de 35 anys durant l'embaràs.
Com es diagnostica i tracta la trisomia 13?
És possible que us sentiu preocupat i espantat si el nadó del vostre ventre té trisomia 13, i no se sap fins que neix al món. Tanmateix, cal saber que la trisomia 13 es pot detectar durant l'embaràs. Els metges poden trobar signes físics de la trisomia 13 al vostre nadó des d'una revisió rutinaria de l'embaràs mitjançant ultrasons o proves d'embaràs, com ara el cribratge d'ADN basat en cèl·lules (NIPT). A més, per confirmar realment que el nadó té trisomia 13, el metge també et recomanarà que facis més exploracions amb una prova d'amniocentesi (test de líquid amniòtic) o
mostreig de vellositats coriòniques (CVS). Si el vostre nadó ha estat diagnosticat amb trisomia 13, el metge sens dubte proporcionarà opcions per a cures intensives. Això es fa com un esforç per allargar la vida del nadó. Tot i que no hi ha cura per a la trisomia 13, el tractament se centra en els diferents problemes de salut que pot tenir el vostre nadó com a resultat de la trisomia 13. És possible que calgui una cirurgia per corregir defectes cardíacs, llavi leporino o paladar hendido. També pot ser necessària la teràpia física o de la parla per ajudar a desenvolupar un nadó amb trisomia 13. En dur a terme el tractament, el metge considerarà qualsevol acció en funció de les possibilitats de supervivència del nadó. Fins ara no hi ha una manera segura d'evitar que els nadons tinguin trisomia 13. Tanmateix, quedar embarassada a menys de 35 anys pot reduir el risc. A més, també són molt necessàries les revisions periòdiques de l'embaràs per detectar aquest problema el més aviat possible.
