L'hemofília és un trastorn de la coagulació causat per mutacions en els gens VIII, IX o XI. La mutació provoca una deficiència de factors de coagulació de la sang que treballen juntament amb les plaquetes per aturar l'hemorràgia. Aquesta condició fa que els pacients pateixin trastorns de la coagulació de la sang i puguin experimentar un sagnat que dura molt de temps, fins i tot fins al punt de ser descontrolat. Els factors hereditaris són una de les causes més freqüents d'hemofília perquè aquesta malaltia està associada a trastorns genètics.
Causes de l'hemofília
Gairebé el 70 per cent dels casos d'hemofília són causats per l'herència. Mentrestant, el 30 per cent d'altres causes d'hemofília són causades per altres coses o mutacions genètiques aleatòries, en les quals ni el pare ni la mare tenen hemofília. L'hemofília, especialment l'hemofília A i B, és més freqüent en homes que en dones. L'hemofília A és el tipus més comú i pot ocórrer en 1 de cada 4.000-5.000 nens nounats. Mentre que l'hemofília B es produeix en 1 de cada 20.000 nens nounats. Les mutacions gèniques en les dones no sempre causen hemofília perquè el cromosoma X danyat es pot substituir per un altre cromosoma X sa. Tanmateix, les dones amb defectes en el cromosoma X poden ser portadores d'hemofília
(transportista). L'hemofília pot ocórrer quan una dona té un gen defectuós en un dels cromosomes X i l'altre cromosoma X es torna inactiu. Aquesta condició es coneix com a inactivitat del cromosoma X o liyonització. En els homes que tenen un cromosoma XY, si la mutació que causa la malaltia es localitza al cromosoma X, els homes amb aquesta mutació cromosòmica desenvoluparan hemofília. A més, l'hemofília també pot ser causada per mutacions naturals o mutacions espontànies, és a dir, quan les mutacions genètiques en els gens es transmeten de pares a fills.
Tipus d'hemofília
L'hemofília es divideix en hemofília A, hemofília B, hemofília C i hemofília adquirida. A continuació es mostra una explicació d'aquests tipus d'hemofília.
1. Hemofília A
L'hemofília A també es coneix com a hemofília clàssica i és el tipus d'hemofília més comú heretat de generació en generació. La causa de l'hemofília A és un defecte del factor VIII.
2. Hemofília B
L'hemofília B també s'hereta, però és molt més rara. L'hemofília B és causada per un defecte del factor IX.
3. Hemofília C
L'hemofília C és causada per una deficiència de factors de coagulació de la sang a causa de mutacions en el factor XI. L'hemofília es produeix quan els dos pares (pare i mare) tenen un trastorn genètic. L'hemofília C pot ocórrer en homes o dones.
Símptomes de l'hemofília
Quan una persona té hemofília, mostrarà els següents símptomes:
- Sagnat a l'articulació que causa inflor, dolor o tensió. Les zones més afectades són els genolls, els colzes i els turmells.
- Sagnat a la pell (hematomes), músculs i teixits tous que fa que s'acumuli sang en aquesta zona del cos (hematoma).
- Sagnat a la boca i a les genives. Sovint és difícil aturar el sagnat després de l'extracció de la dent.
- El sagnat es produeix després de la circumcisió.
- El sagnat es produeix després de la injecció o vacunació.
- Sagnat al cap del nadó després d'un part difícil.
- Hi ha sang a l'orina o femta.
- Hemorràgies nasals freqüents i difícils d'aturar.
Complicacions de l'hemofília
L'hemofília també és propensa a complicacions, sobretot si no es tracta i es tracta adequadament a llarg termini. Els tipus de complicacions que poden ocórrer a causa de l'hemofília són:
- Sagnat al múscul que provoca inflor. La inflor pot pressionar els nervis provocant dolor o entumiment (adormiment).
- El dany articular també es pot produir si l'hemorràgia interna que pressiona l'articulació no es tracta immediatament. Això pot provocar artritis o destrucció de les articulacions.
- Hi va haver una reacció inversa al tractament del factor de coagulació. Algunes persones amb hemofília tenen un sistema immunitari que reacciona negativament als factors de coagulació utilitzats per tractar l'hemorràgia. Quan això passa, el sistema immunitari desenvolupa proteïnes conegudes com a inhibidors per inactivar els factors de coagulació de la sang. Això redueix l'eficàcia del tractament.
[[Article relacionat]]
Tractament de l'hemofília
El tractament principal de l'hemofília és proporcionar una teràpia substitutiva, és a dir, l'administració de concentrats de factor VIII o IX de coagulació per infusió. El concentrat ajudarà a substituir els factors de coagulació que falten o són baixos. Altres tipus de tractament de l'hemofília són:
1. Desmopressina (DDAVP)
La desmopressina és una hormona sintètica que s'utilitza per tractar l'hemofília A lleu. Tanmateix, aquest mètode no es pot utilitzar per tractar l'hemofília B i l'hemofília A greus.
2. Medicaments antifibrinolítics
Els fàrmacs antifibrinolítics es poden utilitzar amb la teràpia de substitució. Aquests medicaments solen ser píndoles i poden ajudar a evitar que els coàguls de sang es desintegrin. Si s'han produït complicacions, el tractament donat per a l'hemofília s'ajusta a la ubicació i l'estat de les complicacions que es produeixen. Es poden necessitar esteroides, analgèsics o teràpia física per tractar la inflamació i la inflor a les articulacions.
