La síndrome de Chediak-Higashi o CHS és un albinisme parcial molt rar. En general, els pacients amb CHS també experimenten problemes amb el sistema nerviós i el sistema immunitari. La CHS és una malaltia hereditària deguda a defectes en la funció lisosomal o en els gens
Estructures del lisosomar o LYST
. Suposadament, el gen LYST proporciona instruccions al cos sobre com produir proteïnes per distribuir determinats materials que necessiten els lisosomes. Els defectes del gen LYST fan que els lisosomes creixin massa i interfereixin amb la funció normal de les cèl·lules. Com a resultat, les cèl·lules no poden combatre els bacteris i les infeccions es poden tornar a produir.
Causes de la síndrome de Chediak-Higashi
La causa de la síndrome de Chediak-Higashi o CHS que encara està relacionada amb la funció lisosomal és una estructura anormal a les cèl·lules pigmentàries anomenada
melanosomes. La seva funció és produir i distribuir melanina perquè una persona tingui un color de pell, cabell i ulls diferents. Però a les persones amb CHS, la melanina queda atrapada en estructures cel·lulars més grans. La CHS és una malaltia heretada dels dos progenitors. El nen portarà el gen defectuós però al principi no mostrarà cap símptoma. Tanmateix, si aquest defecte genètic només és d'un costat dels pares, el nen no experimentarà la síndrome. Els nens només esdevenen
portador i tenen la possibilitat de transmetre el mateix als seus fills en el futur.
Símptomes de la síndrome de Chediak-Higashi
Alguns dels símptomes clàssics de CHS inclouen:
- Cabells castanys o clars
- Ulls de color clar
- El color de la pell acostuma a ser blanc o gris
- Moviments oculars incontrolables (nistagme)
- Infeccions recurrents dels pulmons, la pell i les mucoses
- Visió deteriorada
- Els ulls són sensibles a la llum brillant
- Desenvolupament mental lent
- Problemes de coagulació de la sang
Si CHS es produeix en nens, el 85% d'ells poden experimentar una fase més severa anomenada
fase accelerada. Segons els investigadors, aquesta condició més greu es produeix a causa de la influència de la infecció viral. Els símptomes d'aquesta fase inclouen febre, sagnat anormal, infeccions greus i danys als òrgans. Mentre que en adults, és possible que els símptomes que apareixen no es detectin immediatament. La infecció és rara, el color de la pell no experimenta problemes de pigmentació. [[article relacionat]] No obstant això, hi ha el risc de problemes del sistema nerviós que derivin en debilitat,
tremolors, alteració de la coordinació motora, fins a dificultat per caminar amb normalitat.
Com tractar la síndrome de Chediak-Higashi
El metge farà una història clínica, especialment les infeccions recurrents quan es diagnostica la síndrome de Chediak-Higashi. Un examen físic més detallat inclourà:
- Hemograma complet per identificar l'activitat anormal dels glòbuls blancs
- Prova genètica per veure si la funció lisosomal és normal o no
- Examen ocular per determinar si hi ha pigmentació als ulls o moviments oculars incontrolables
Fins ara, no hi ha cap fàrmac específic per tractar la síndrome de Chediak-Higashi. Si hi ha algun tractament, es fa per alleujar els símptomes que apareixen. Quan es produeix una infecció, el metge prescriurà antibiòtics per alleujar-la. A més, el tractament dependrà dels símptomes que apareguin. Per exemple, portar ulleres per a la visió borrosa a un trasplantament de medul·la òssia per tractar problemes amb el sistema immunitari. Mentre són nens, els metges també prescriuran fàrmacs per evitar que la propagació de cèl·lules defectuoses s'ampliï. A llarg termini, la majoria dels nens amb síndrome de Chediak-Higashi sobreviuen fins a 10 anys. Però també n'hi ha que poden durar més temps. Mentrestant, si hi ha adults que pateixen la síndrome de Chediak-Higashi, hi ha la possibilitat de patir complicacions. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
Per a les persones que tenen problemes hereditaris en la funció lisosomal que desencadenen la síndrome de Chediak-Higashi, és millor contactar amb un metge per obtenir assessorament genètic. Principalment, per a persones que tenen previst tenir fills. Mitjançant proves genètiques, es pot determinar si una persona porta el gen LYST defectuós i la probabilitat que el transmeti als seus fills. Hi ha diverses mutacions que poden ocórrer a LYST i desencadenar l'aparició de CHS.
