La talassèmia és un trastorn de la sang hereditari que fa que el cos tingui menys hemoglobina. De fet, l'hemoglobina ajuda els glòbuls vermells a transportar oxigen. Com a resultat, les persones que pateixen sovint pateixen anèmia i se senten letàrgics. La causa de la talassèmia és una mutació de l'ADN a les cèl·lules encarregades de produir hemoglobina.
Causes de la talassèmia
Les mutacions en l'ADN de les cèl·lules que produeixen hemoglobina en els malalts de talassèmia són hereditàries dels pares als seus fills. Suposadament, la molècula d'hemoglobina es produeix a partir de cadenes alfa i beta. Tanmateix, a causa de mutacions en aquest ADN, una persona pot experimentar alfa-talassèmia o beta-talassèmia. En la condició d'alfa-talassèmia, la gravetat de la talassèmia depèn de quantes mutacions gèniques es transmeten dels pares. Com més gens mutats, més greu va experimentar la talassèmia. Mentre que en la beta-talassèmia, la gravetat depèn de quina molècula d'hemoglobina es veu afectada. Per poder fer cadenes d'hemoglobina alfa es necessiten 4 gens, cadascun dels quals és heretat dels pares. En l'estat d'alfa-talassèmia, les condicions que poden ocórrer són:
En les persones que només tenen un gen mutat, no hi haurà signes ni símptomes significatius de talassèmia. Però aquesta persona es converteix en portadora i la pot transmetre als seus fills més tard.
En el cas de dos gens mutats, els símptomes i signes de talassèmia seran visibles però més lleus. Aquesta condició s'anomena mèdicament alfa-talassèmia.
Quan hi ha tres gens mutats, els símptomes i signes de talassèmia es tornen més greus.
L'herència de quatre gens que estan tots mutats és poc freqüent i sol donar lloc a la mort després de 20 setmanes de gestació. Fins i tot si neixen, els nadons que tenen quatre gens mutats no sobreviuran molt de temps o requereixen teràpia de transfusió de per vida. Mentrestant, en pacients amb beta-talassèmia, idealment es necessiten dos gens per fer la cadena beta de l'hemoglobina. Si es produeix una mutació, les condicions són les següents:
Els símptomes i signes de talassèmia són més lleus, també coneguts com a talassèmia menor o beta-talassèmia.
Símptomes més greus, també coneguts com a talassèmia major o anèmia de Cooley. Els nadons que neixen amb aquesta malaltia generalment semblen sans al néixer, però comencen a experimentar símptomes de talassèmia en els primers 2 anys d'edat. A més de la causa de la talassèmia per mutacions genètiques de pares a fills, també hi ha factors de risc que fan que una persona sigui més susceptible a la talassèmia. Determinats orígens ètnics també poden tenir un efecte. Segons les dades, la talassèmia es produeix amb més freqüència en persones de nacionalitat afroamericana, mediterrània i del sud-est asiàtic. [[Article relacionat]]
Característiques de les persones amb talassèmia
Depenent de l'estat de talassèmia, els símptomes i les característiques poden ser diferents. Algunes de les característiques més comunes de la talassèmia són:
- Letargia excessiva
- Pell pàl·lida o groguenca
- Els ossos facials estan deformats
- Creixement lent
- Inflor a l'estómac
- Orina fosca
També cal recordar que les persones amb talassèmia són més susceptibles a la infecció. Especialment, si heu tingut un procediment d'extirpació de la melsa. No només això, les persones amb talassèmia també poden experimentar un excés de ferro al seu cos, ja sigui per malaltia o per la freqüència de transfusions de sang que són força freqüents. A mesura que la talassèmia es torna més greu, les complicacions que poden ocórrer inclouen:
Canvis en la forma dels ossos
La talassèmia pot fer que la medul·la òssia s'eixampla, de manera que el malalt pot tenir una estructura òssia anormal. Normalment, això passa a la cara i al crani. No només això, aquesta condició també és propensa a causar ossos porosos.
Idealment, la melsa ajuda el cos a combatre la infecció i filtra coses que el cos no necessita, com les cèl·lules sanguínies danyades. La talassèmia també es produeix sovint juntament amb la destrucció de glòbuls vermells en gran nombre. Quan això succeeix, la melsa ha de treballar molt i s'engrandeix.
El creixement no és òptim
L'anèmia també pot provocar un creixement subòptim en nens. Mentre que en adolescents, la fase de pubertat es pot retardar a causa de la talassèmia.
La insuficiència cardíaca congestiva i els ritmes cardíacs anormals solen ser el segell distintiu de les complicacions a causa d'una talassèmia prou greu [[articles relacionats]]
Notes de SehatQ
La talassèmia no és una malaltia prevenible. Si se sap que teniu talassèmia pels vostres pares, tingueu-ho en compte abans de decidir tenir fills. Es tem, una persona esdevé portadora de talassèmia encara que no presenti cap símptoma. A més, hi ha un diagnòstic reproductiu basat en la tecnologia que pot escanejar embrions en una fase inicial. D'aquesta manera, es pot saber si hi ha una mutació genètica en les primeres etapes de l'embaràs.
