Tots els pares volen que el seu nadó neixi amb normalitat, sense cap defecte o anomalia. Tanmateix, en alguns casos, un nen pot néixer a causa d'una mutació genètica que es produeix mentre l'embrió encara es desenvolupa. Un dels rars trastorns genètics que afecta una petita proporció de nens és la síndrome de Crouzon o Crouzon.
síndrome . Què causa aquesta síndrome?
Saber Crouzon síndrome i característiques
Síndrome de Crouzon o
Síndrome de Crouzon és un defecte genètic rar caracteritzat per la fusió prematura de les sutures (articulacions fibroses) del crani. Aquesta unió prematura (anomenada craniosinostosi) fa que el crani del nen creixi anormalment, la qual cosa afecta la forma del cap i la cara del nadó. En condicions ideals, la presència de sutures permet que el cap del nadó creixi i es desenvolupi. Aleshores, amb el temps, els ossos del cap es fusionaran i formaran el crani. Tanmateix, en la síndrome de Crouzon, les sutures es fusionen prematurament i afecten el creixement del crani i el cap. Alguns dels ossos de la cara també interrompran el seu creixement i afectaran la forma de la cara del petit. La gravetat de les anomalies al cap i a la cara pot diferir d'un pacient amb síndrome de Crouzon a un altre. La síndrome de Crouzon es presenta en uns 16 de cada milió de bebès. Aquesta síndrome és la forma més comuna de craniosinostosi. La síndrome de Crouzon o síndrome de Crouzon també té altres noms, com ara:
- CFD1
- Disartrosi craniofacial
- Disostosi craniofacial
- Síndrome de disostosi craniofacial
- Disostosi craniofacial tipus 1
- Disostosi craniofacial de Crouzon
- Malaltia de Crouzon
- malaltia de Crouzon
- Malaltia de Crouzon
Característiques i signes Síndrome de Crouzon
Els ulls creuats són un signe de la síndrome de Crouzon Fusió prematura dels ossos del crani en persones amb Crouzon
síndrome donen lloc a certs signes i característiques. Aquestes característiques, entre elles:
- Ulls que semblen amples i amples
- Ulls creuats o estrabisme
- Nas com un petit bec
- Mandíbula superior incompletament formada
- Llavi i paladar hendidos (en alguns casos)
Nen que pateix Crouzon
síndrome També podeu experimentar alteracions visuals a causa d'òrbites oculars poc profundes, problemes amb la funció dental i pèrdua auditiva. Com s'ha esmentat anteriorment, la gravetat dels signes i símptomes de la síndrome de Crouzon pot variar d'una persona a una altra. Tanmateix, cal subratllar una cosa, el nen que pateix
Síndrome de Crouzon solen tenir un nivell normal d'intel·ligència.
Quina és la causa real Síndrome de Crouzon?
La causa de la síndrome de Crouzon és una mutació en un gen anomenat FGFR2. El gen FGFR2 és l'encarregat de proporcionar instruccions per fabricar un tipus de proteïna anomenada receptor 2 del factor de creixement de fibroblasts. La proteïna 2 del receptor del factor de creixement de fibroblasts 2 realitza moltes funcions. Una d'aquestes funcions inclou la retransmissió de senyals a cèl·lules immadures perquè es converteixin en cèl·lules òssies durant la fase de desenvolupament de l'embrió a l'úter. Els experts creuen que les mutacions o els canvis en el gen FGFR2 fan que la proteïna FGFR2 sigui hiperactiva per fer la seva feina, és a dir, transmetre senyals. Aquesta hiperactivitat proteica fa que els ossos del crani es fusionin prematurament. La síndrome de Crouzon s'hereta mitjançant un patró d'herència autosòmic dominant. Això vol dir que una única còpia alterada del gen és capaç de causar aquest rar trastorn genètic.
Manipulació Síndrome de Crouzon
El tractament de la síndrome de Crouzon se centra en els símptomes específics observats en els malalts. El tractament principal és la cirurgia, encara que no tots els nens amb síndrome de Crouzon requereixen cirurgia. La cirurgia de la síndrome de Crouzon pretén garantir que hi hagi espai a la cavitat del cap on el cervell pugui créixer. També es realitza cirurgia per reduir la pressió intracranial (si n'hi ha) i millorar l'estructura del cap del nen. El maneig dels nens amb síndrome de Crouzon sol requerir la cooperació de metges de diversos especialistes i experiència, inclosos pediatres, neurocirurgians, cirurgians plàstics, ORL, genetistes, audiòlegs, oculistes i dentistes. A més de requerir tractament mèdic, també es necessitarà assessorament psicològic per a famílies de nens amb síndrome de Crouzon. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
La síndrome de Crouzon és un defecte genètic rar caracteritzat per la fusió prematura de les sutures (articulacions) dels ossos del crani. Alguns nens amb aquesta síndrome poden requerir una cirurgia amb la participació de diversos especialistes. Si encara teniu preguntes sobre la síndrome de Crouzon, podeu fer-ho
preguntar al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Es pot accedir a l'aplicació SehatQ
descarregar en
Appstore i Playstore per proporcionar informació de salut fiable.
Els ulls creuats són un signe de la síndrome de Crouzon Fusió prematura dels ossos del crani en persones amb Crouzon síndrome donen lloc a certs signes i característiques. Aquestes característiques, entre elles: 
