La focomèlia és una malaltia rara quan una persona neix amb parts curtes del cos, tant als braços com a les cames. La condició amb un altre nom amelia és un trastorn congènit amb diferents condicions. Els tipus i la gravetat són diferents. La focomèlia es pot produir als braços, cames o tots dos. No obstant això, els casos més freqüents es troben a la part superior del cos.
Tipus de focomèlia
La majoria dels casos de focomèlia es produeixen a causa de problemes en el primer trimestre de l'embaràs. Principalment, en els primers 24-36 dies de desenvolupament fetal perquè és el moment en què creixen parts del cos com ara braços i cames. Si hi ha un problema en aquest procés, les cèl·lules no es podran dividir i créixer amb normalitat. Com a resultat, les parts del cos no es desenvolupen correctament i es produeix la focomèlia. Hi ha parts del cos que apareixen només lleugerament, algunes falten completament. De vegades, també es poden produir problemes amb el creixement dels dits. A més, els tipus de focomèlia són:
- Completa: El braç no creix per tant la mà s'enganxa directament a l'espatlla
- Proximal: Les mans o les cuixes no creixen, mentre que els braços estan directament units a les espatlles
- distal: Mans enganxades a la part superior del braç
Quan les quatre parts del cos no estan completament desenvolupades, s'anomena aquesta condició
tetrafocomèlia. És a dir, les mans poden descansar sobre les espatlles mentre que els peus es recolzen a la pelvis.
Causes de la focomèlia
Aleshores, quines són les coses que ho desencadenen?
És possible que la focomèlia es produeixi per herència. Hi ha una condició anormal al cromosoma 8. És autosòmica recessiva, és a dir, la condició anormal està present dels dos progenitors. D'altra banda, també hi ha defectes genètics espontanis que també desencadenen la focomèlia. És a dir, la mutació és nova i no està relacionada amb l'estat anormal de la descendència dels pares.
Prendre talidomida durant l'embaràs
Una altra causa de la focomèlia és el consum de talidomida durant el primer trimestre de l'embaràs. Aquest és un tipus de fàrmac que s'utilitzava originàriament com a sedant que existeix des de l'any 1957. Durant 5 anys, aquest fàrmac es va utilitzar per tractar problemes com ara
nàusees matinals. Anteriorment, aquest fàrmac es considerava segur sense efectes secundaris. Pel que sembla, el seu consum pot desencadenar defectes de naixement. Una de les més freqüents és la focomèlia. Des de 1961, aquest fàrmac està prohibit a les dones embarassades. Tanmateix, fins un any després, els casos de defectes de naixement per consum de talidomida van arribar als 10.000 nadons a tot el món. De fet, aquest fàrmac també fa que augmentin els casos d'avortament involuntari. A més dels dos desencadenants anteriors, altres coses que també tenen un paper són les condicions de diabetis gestacional, l'abús d'alcohol i drogues, la radiació dels raigs X i els problemes amb la circulació sanguínia. [[Article relacionat]]
Quins són els símptomes?
Alguns dels símptomes que poden aparèixer a causa de la focomèlia són:
- Estat anormal de braços i cames
- Mans directament sobre les espatlles
- Peus directament units a la cuixa
- Els ossos de les mans i els peus no estan completament desenvolupats
- Problemes amb les articulacions de les espatlles i la cintura
- Problemes oculars
- Problemes d'oïda
- Problemes amb els òrgans interns
- Problemes amb el sistema nerviós central
Tot i que l'estat de la focomèlia a causa del consum de talidomida també pot causar símptomes facials, com ara un nombre inusual de dents, una mandíbula petita, un llavi leporino o un nas massa petit.
Tractament de la focomèlia
Per ajudar a tractar la focomèlia, el primer pas és examinar físicament l'estat dels òrgans interns. Així, es pot saber si hi ha condicions anormals que es poden tractar el més aviat possible. Bàsicament, no hi ha cap cura específica per a la focomèlia. Tanmateix, alguns tractaments que es considera que poden alleujar els símptomes són:
Instal·lació de braços o cames artificials, pot ser per augmentar la longitud o substituir els que no creixen. Aquest pas facilita les activitats diàries perquè també augmenti la qualitat de vida.
Diversos tipus de teràpia suggerides són la teràpia ocupacional per facilitar la mobilitat, la teràpia física per millorar la postura i la força i la teràpia de la parla per superar els trastorns de la comunicació.
Molt poques vegades la focomèlia implica un tractament en forma de cirurgia. En general, la cirurgia només es realitza quan es produeix per una mutació genètica. A més, no s'utilitza cap procediment específic. Tot s'ajusta a l'estat del pacient. Aquest tipus de cirurgia pot corregir problemes estructurals facials, fer que les articulacions siguin més estables, allargar els ossos o millorar la capacitat de moure els dits. Tot depèn de la part del cos afectada per la focomèlia. Avui dia, la talidomida encara s'utilitza per tractar la malaltia de Crohn, la lepra i els càncers que ataquen el plasma o les cèl·lules.
mieloma múltiple. Quan rebeu la recepta d'un metge que contingui aquest medicament, assegureu-vos que no esteu embarassada ni planeja quedar-se embarassada. Fins i tot durant l'embaràs, evita el problema del consum excessiu de substàncies com l'alcohol i drogues com la cocaïna. Problemes com la diabetis gestacional també necessiten atenció perquè contribueixen a l'aparició de la focomèlia. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
També és important facilitar la socialització als familiars i cuidadors per saber molt bé com afrontar aquesta situació. Principalment, relacionats amb problemes emocionals i psicològics que puguin sorgir. Per parlar més sobre l'estat de la focomèlia,
pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a
App Store i Google Play.
