Un tipus de distròfia muscular és
distròfia muscular de Duchenne o DMD. Aquesta és una condició genètica caracteritzada pel debilitament gradual dels músculs estriats. Malauradament, aquest problema muscular empitjora ràpidament en comparació amb altres tipus. A més, tipus distròfia muscular
duchenne és el tipus més comú. Segons els Centres per al Control i la Prevenció de Malalties, 1 de cada 5.600-7.700 homes de 5 a 24 anys té DMD.
Símptoma distròfia muscular de Duchenne
En general, els símptomes de DMD comencen a aparèixer des que els nens tenen entre 2 i 6 anys. Alguns dels símptomes que la marquen són:
- Dificultat per caminar
- Pèrdua de la capacitat de caminar
- vedells engrandits
- Dificultat per aixecar-se des de la posició asseguda
- Difícil pujar escales
- Sovint cauen
- caminant amb el dit del peu
- Desenvolupament motor limitat
- El cos se sent feble
- Les cames, la pelvis, els braços i el coll es tornen febles
A més, els nens amb DMD tenen una densitat de massa òssia més baixa. Per tant, el risc d'experimentar fractures en els ossos a la zona de la cintura a l'esquena.
Causes de la distròfia muscular de Duchenne
Distròfia muscular de Duchenne és una malaltia genètica. Amb més detall, hi ha una mutació genètica DMD al cromosoma X. Això vol dir que hi ha un defecte genètic relacionat amb la proteïna.
distròfia. És una proteïna que manté intactes les cèl·lules musculars, especialment la membrana o parts
sarcolema-seva. En conseqüència, hi ha una ràpida disminució de la funció muscular. És per això que de vegades els nens que tenen DMD poden perdre la capacitat de caminar tot i que prèviament l'han dominat. A més, la DMD també pot ocórrer sense antecedents familiars. Algú pot ser-ho
portador Aquesta condició i només tindrà un impacte en les properes generacions. Pel que fa al gènere, els homes són més propensos a això
distròfia muscular de Duchenne comparat amb les dones. A més, es convertiran les dones que tinguin descendència genètica
portador asimptomàtic, mentre que els homes presenten símptomes. [[Article relacionat]]
Diagnòstic distròfia muscular de Duchenne
El seguiment del creixement i desenvolupament del vostre fill de manera regular pot ajudar a detectar signes de distròfia muscular. A més, serà molt visible si els músculs del nen estan debilitats i la seva coordinació està alterada. Per estar segur, el metge li farà anàlisis de sang i una biòpsia muscular. Anàlisi de sang per determinar si l'enzim creatina fosfocinasa a la sang és massa alt. Aquesta és una característica quan els músculs experimenten una disminució de la funció. Mentre que la prova de biòpsia serveix per determinar quin tipus de distròfia muscular s'experimenta.
Com manejar
No hi ha cap fàrmac específic per tractar la DMD. El tractament és més per alleujar els símptomes perquè no siguin massa greus. Nens que experimenten
distròfia muscular de Duchenne Sovint perd la capacitat de caminar als 12 anys. Han d'utilitzar una cadira de rodes o
tirants de cames. A més, la teràpia física també manté la condició el més duradora possible. El tractament amb esteroides també té el potencial de allargar la funció muscular. Igualment important, els metges també han de controlar si hi ha la possibilitat d'escoliosi, pneumònia i batecs cardíacs anormals. Això s'ha de controlar de prop. No oblideu que hi ha la possibilitat que la funció pulmonar també disminueixi quan aquesta malaltia s'hagi tornat més greu. Els pacients poden requerir l'assistència del ventilador com a pas del tractament.
Imatge a llarg termini de DMD kondisi
Donada la mort d'aquesta condició, la majoria de les persones moriran quan tinguin 20 anys. Tanmateix, amb una cura adequada, l'esperança de vida pot ser molt més llarga fins als 30 anys.
Distròfia muscular de Duchenne degenerativa, empitjorant amb el temps. Això significa que la intervenció mèdica esdevé encara més crucial a mesura que la condició empitjora. [[article relacionat]] Quan els nens d'entre 2 i 6 anys comencen a mostrar símptomes de DMD, l'equip mèdic ha de continuar supervisant el seu estat. Si la malaltia en fase tardana es produeix durant l'adolescència o l'edat adulta, es poden requerir cures intensives en un hospital. Aquest tipus de distròfia muscular no es pot prevenir, tenint en compte que la mare pot transmetre la malaltia al seu fill. Els experts continuen buscant tecnologies que puguin prevenir la disminució dels defectes genètics, però sense èxit. Tanmateix, les proves genètiques abans d'intentar concebre poden ajudar. Mitjançant aquest tipus de proves, es veurà si hi ha un augment del risc que els nens pateixin DMD quan siguin grans. Per als pacients amb DMD o les seves famílies, no dubteu a buscar suport moral, ja que aquesta condició requereix un tractament intensiu. Per a més discussió sobre com detectar els símptomes
distròfia muscular de Duchenne, pregunteu directament al metge a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega ara a
App Store i Google Play.
