Tay-Sachs és una malaltia del sistema nerviós central que és un trastorn neurogeneratiu. Aquesta malaltia neurològica generalment la pateixen els nadons i pot ser mortal. Tay-Sachs també pot afectar adolescents i adults, però els símptomes no són tan greus com en els nadons i es produeixen amb menys freqüència.
Tay-Sachs és una malaltia causada per un defecte genètic
Tay-Sachs és causada per un defecte genètic del cromosoma 15 (HEX-A). El dany a aquest gen fa que el cos no pugui produir la proteïna hexosaminidasa A. Sense la proteïna hexosaminidasa A, les substàncies químiques anomenades gangliòsids s'acumularan a les cèl·lules nervioses del cervell i destruiran les cèl·lules cerebrals. Quan Tay-Sachs comença a menjar-se el cervell, el malalt perd el control muscular. Aquesta condició pot causar ceguesa, paràlisi i fins i tot la mort. Tay-Sachs és una malaltia hereditària. Això vol dir que tots dos pares poden transmetre aquesta malaltia als seus fills.
Símptomes de Tay-Sachs
Els símptomes de Tay-Sachs en nadons, nens i adults poden adoptar diferents formes. A més, l'aparició dels símptomes en nadons, nens i adults tampoc és el mateix.
Símptomes de Tay-Sachs en nadons
Els símptomes de Tay-Sachs solen aparèixer quan el nadó arriba als 6 mesos. Tanmateix, s'ha produït dany als nervis des que el nadó encara està a l'úter. El desenvolupament de la malaltia de Tay-Sachs al cos del nadó és molt ràpid. Normalment, els nadons que pateixen Tay-Sachs moriran als 4-5 anys. Els següents són els símptomes de Tay-Sachs en els nadons que cal tenir en compte:
- No puc sentir
- Ceguesa
- Força muscular debilitat
- La resposta de xoc que no para de augmentar
- Pèrdua de la funció muscular
- Músculs rígids
- Retard en el desenvolupament mental i social
- Creixement lent del nadó
- L'aparició de taques vermelles a la màcula (la zona propera al centre de la retina).
Si un nadó amb Tay-Sachs té convulsions o dificultat per respirar, porteu-lo immediatament a l'hospital o truqueu als serveis mèdics d'emergència per evitar complicacions.
Símptomes de Tay-Sachs en adolescents i adults
En comparació amb els nadons, els casos de Tay-Sachs en adolescents i adults són molt rars. A més, es considera que els símptomes són més lleus. No només això, la forma dels símptomes de Tay-Sachs es divideix en tres tipus, a saber, juvenil, crònic i adult. Els símptomes de Tay-Sachs en adolescents solen aparèixer als 2-10 anys i els pacients viuran fins als 15 anys. Si bé els símptomes crònics de Tay-Sachs solen aparèixer als 10 anys, el desenvolupament d'aquest tipus de Tay-Sachs es considera lent. Els símptomes inclouen rampes musculars, tremolors i dificultat per parlar. Mentrestant, els símptomes de Tay-Sachs en adults es consideren els més lleus. Els símptomes inclouen:
- Músculs febles
- Xerrada enganxada
- Difícil de recordar
- Manera desequilibrada de caminar
- Tremolors.
La gravetat i la taxa de mortalitat de la malaltia de Tay-Sachs varien en adults, a diferència dels nadons.
Com diagnosticar Tay-Sachs?
Tay-Sachs es pot diagnosticar precoçment mitjançant proves prenatals, com ara
mostreig de vellositats coriòniques (CVS) i
amniocentesi. En general, també es faran proves genètiques si tant el pare com la mare ho són
portador o portadors de la malaltia de Tay-Sachs. Normalment, es farà una prova prenatal CVS quan l'edat gestacional arriba a les 10-12 setmanes. Aquesta prova es realitza prenent una mostra de cèl·lules de la placenta a través de l'abdomen o la vagina.
Amniocentesi es realitza quan l'edat gestacional arriba a les 15-20 setmanes. Aquest mètode es realitza examinant una mostra de líquid amniòtic a través d'una agulla que s'introdueix a l'abdomen de la mare. Mitjançant aquestes diferents proves, els metges poden diagnosticar Tay-Sachs en nadons.
Tay-Sachs és tractable?
Malauradament, fins ara no hi ha cap tractament que pugui curar Tay-Sachs. Tanmateix, els metges poden oferir cures pal·liatives perquè els nadons que pateixen aquesta malaltia se sentin còmodes amb la seva condició. Les cures pal·liatives inclouen administrar analgèsics, fàrmacs que poden prevenir convulsions, teràpia física, inserció de tubs d'alimentació i tractament per a la funció respiratòria per evitar l'acumulació de moc als pulmons. El suport emocional familiar també és important per a les persones amb Tay-Sachs.
Com prevenir Tay-Sachs
Com que Tay-Sachs és una malaltia hereditària, no hi ha manera de prevenir-la excepte fent-ho
projecció. Normalment, el metge farà proves genètiques al pare i a la mare per veure si abans hi ha antecedents familiars de Tay-Sachs. Aquesta és la importància de consultar un metge abans de planejar tenir fills. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ:
Tay-Sachs és una malaltia neurològica que causa trastorns neurodegeneratius. Per tant, aquesta malaltia no s'ha de subestimar. Per consultar més informació sobre la malaltia de Tay-Sachs, pregunteu al vostre metge directament a l'aplicació de salut familiar SehatQ. Descarrega'l ara a l'App Store i a Google Play.
