La malaltia de Fabry és una malaltia hereditària poc freqüent que pot ser mortal. Les persones amb malaltia de Fabry tenen un defecte genètic, de manera que no tenen prou d'un determinat tipus d'enzim. Com a resultat, hi ha una acumulació de certes proteïnes a les cèl·lules del cos que tenen el potencial de danyar altres òrgans del cos. Tant les dones com els homes tenen la mateixa probabilitat de patir la malaltia de Fabry. No obstant això, el cas és més freqüent en homes. Aquesta malaltia pot afectar el cor, els pulmons, els ronyons, la pell, el cervell i l'estómac.
Saber Malaltia de Fabry Penyakit
La paraula Fabry en aquesta malaltia prové del nom de Johannes Fabry, un metge a Alemanya que va descriure per primera vegada els símptomes el 1898. A més d'ell, el nom del metge britànic William Anderson també s'adjunta sovint a aquesta malaltia a causa de les seves troballes en el mateix any. Altres termes per a la malaltia de Fabry o la malaltia de Fabry són:
- Deficiència del gen de la galactosidasa alfa
- Deficiència de l'enzim alfa-galactosidasa A
- Angioqueratoma corporis diffus
- Angioqueratoma difús
- Deficiència de ceramida trihexosidasa
Símptomes de
malaltia de Fabry molt diversa. Això també fa que el diagnòstic dels pacients sigui bastant difícil. Els símptomes de la malaltia de Fabry per tipus són:
1. Malaltia de Fabrytipus 1
També anomenada malaltia de Fabry clàssica, sol començar a la infància i és menys freqüent. Els símptomes són:
- Rarament suant
- Erupció cutània al melic i als genolls
- Sensació d'ardor o entumiment a les mans i els peus
- Tenir episodis de dolor intens que duren minuts o dies
- Problemes d'estómac com rampes, inflor, diarrea
- còrnia ocular anormal
- Sensació de cansament, mareig, nàusees
- Intolerància a la calor
- Peus inflats
2. Malaltia de Fabrytipus 2
La malaltia de Fabry tipus 2 és més freqüent que la tipus 1. Els símptomes apareixen quan el malalt té entre 30 i 60 anys. Alguns dels símptomes experimentats inclouen:
- Disminució de la funció renal
- Inflor del cor
- Batecs cardíacs irregulars
- Atac de cor
- Ictus (més freqüent en dones)
- Problemes d'estómac com dolor i diarrea
- Trastorns auditius
- Malaltia pulmonar
- No és prou fort per fer activitat física
- Febre
[[Article relacionat]]
Raó Malaltia de Fabry Penyakit
Les persones que tenen la malaltia de Fabry tenen una mutació genètica específica que es transmet dels seus pares. Aquest gen defectuós es troba al cromosoma X. Els mascles que tenen una mutació genètica del cromosoma X la transmetran a les seves filles, però no als seus fills. Mentre que en dones amb mutacions genètiques
malaltia de Fabry, té un 50% de possibilitats de transmetre-ho tant a nens com a noies. Tanmateix, els símptomes no són més greus en les noies perquè no totes les cèl·lules del seu cos activen el cromosoma X, que provoca el defecte. La causa de la malaltia de Fabry són mutacions genètiques de 370 GLA. Idealment, aquest gen té un paper en el control de la producció d'enzims
alfa-galactosidasa A. la seva funció és descompondre les molècules de les cèl·lules anomenades
globotriaosilceramida (GL-3). Quan el gen GLA està danyat, l'enzim que descompon el GL-3 no pot funcionar de manera òptima. Com a resultat, hi ha una acumulació de GL-3 a les cèl·lules del cos. Amb el temps, aquesta acumulació de greix a les parets cel·lulars es produirà, principalment als vasos sanguinis de:
- Pell
- Sistema nerviós
- Ronyó
- Cor
La gravetat de la malaltia de Fabry d'una persona depèn de la mutació que es produeix al seu gen. Per això, els símptomes d'aquesta malaltia poden variar d'una persona a una altra.
Com diagnosticar i tractar la malaltia de Fabry
Els símptomes de la malaltia de Fabry poden aparèixer molt abans que es faci un diagnòstic. De fet, molts pacients no es diagnosticen fins que pateixen una crisi. Per a la malaltia de Fabry tipus 1, els metges generalment veuen els símptomes en nens. Però en adults, la malaltia de Fabry es detecta quan hi ha un problema amb el cor o els ronyons d'una persona. Per saber-ho amb certesa, el metge li farà una anàlisi de sang per saber si hi ha danys enzimàtics. Sobretot en pacients masculins. Però a les dones cal fer proves genètiques per determinar si la pateix
malaltia de Fabry. Algunes de les opcions per tractar la malaltia de Fabry inclouen:
Teràpia de substitució enzimàtica
També anomenat
teràpia de reemplaçament enzimàtic, La teràpia de reemplaçament enzimàtic és molt recomanable per a persones amb malaltia de Fabry. Aquest tipus de tractament s'aplica des de l'any 2003 i s'administra per via intravenosa.
Per a la gestió del dolor, els pacients han d'evitar activitats que poden causar símptomes, com ara canvis de temperatura i activitat física excessiva. Els metges també poden prescriure medicaments com ara
difenilhidantoïna o
carbamazapina per reduir el dolor.
Si la malaltia de Fabry provoca una disminució de la funció renal, el tractament es pot centrar en aquest òrgan. Per a condicions lleus, es pot superar amb una dieta de sodi. Tanmateix, si és greu, cal fer diàlisi renal per filtrar la sang. Altres opcions de tractament de la malaltia de Fabry s'han d'adaptar a la condició de cada persona. De fet, la malaltia de Fabry no es pot curar, però els seus símptomes es poden tractar, especialment mitjançant la teràpia de reemplaçament enzimàtic. [[Article relacionat]]
Notes de SehatQ
No oblideu la possibilitat que els malalts d'aquesta malaltia pateixin depressió a causa dels símptomes que estan experimentant. És important buscar
grup de suport per poder compartir entre ells tant per als pacients com per les seves famílies.
